Kas ir albīnisms?

Albinisms ir recesīvi iedzimts stāvoklis, kas skar aptuveni vienu no 17,000 XNUMX cilvēku. Persona, kas to manto, parasti no katra vecāka pārmanto recesīvo slimības gēnu, lai gan acu albīnisma gadījumā tas tā nav. Lai gan šis stāvoklis bieži vien ir letāls citiem dzīvniekiem, tas gandrīz neietekmē paredzamo dzīves ilgumu vai vispārējo veselību cilvēkiem, taču tas ietekmē redzi dažādās pakāpēs.

Tiem, kurus skārusi albīnisms, ir hipopigmentācija, kas var ietekmēt vai nu tikai acis (acs); vai āda, acis un mati (okulokutāni). Hipopigmentācija nozīmē, ka skartā persona neražo pietiekami daudz melanīna, ķīmiskās vielas, kas ir atbildīga par matu, acu un ādas krāsu. Šajās divās apakšgrupās var atšķirties pigmentācijas apjoms, kas cilvēkiem var būt, tāpēc cilvēkiem ar šo stāvokli ne vienmēr ir vienāda krāsa vai izskats.

Acu albīnisms var būtiski ietekmēt redzi, jo bieži tiek ietekmēta tīklenes attīstība. Šķiet, ka šis veids galvenokārt sastopams vīriešiem. Acis ir ļoti gaiši zilā vai violetā krāsā. Tie nav, kā bieži tiek uzskatīts, pilnīgi balti.

Ietekme uz redzi atšķiras, bet var ietvert tuvredzību vai tālredzību. Var rasties arī nistagms, kurā acis ātri pārvietojas uz priekšu un atpakaļ. Slinka acs vai sakrustotas acis var būt galvenais šī stāvokļa rezultāts.

Acu albīnisms var izraisīt arī jutību pret gaismu un dažos gadījumos izraisīt juridisku aklumu. Ārstēšana ir vērsta uz dažādu acu stāvokļu seku novēršanu vai samazināšanu. Lielākā daļa ārstēšanas ir paliatīvas, īpaši, ja ir saistīta ar gaismas jutību, piemēram, valkājot augstas kvalitātes saulesbrilles, atrodoties ārpusē. Redzes problēmas, ja iespējams, tiek risinātas ar brillēm vai acs apmācību slinkai acij.

Okulocutānā albīnismā ne tikai acis, bet arī āda un mati ir ļoti gaiši. Āda var izskatīties balta. Mati ir blondi vai dažreiz sarkani. Var būt redzes traucējumi, piemēram, tie, kas saistīti ar acs albīnismu.
Pigmentācijas pakāpe ir iedalīta tipos. 1. tips praktiski nerada pigmentu. 2. tips ražo dažus pigmentus. Tāpēc visi cilvēki ar šo stāvokli neizskatās līdzīgi.

Vissvarīgākā profilaktiskā aprūpe tiem, kam ir hipopigmentācija, ir novērst redzes problēmas un lietot sauļošanās līdzekli ar vismaz 20 SPF, atrodoties ārā. Lai gan daži cilvēki ar 2. tipu var iedegties, melanīna trūkums abos veidos vēlāk var palielināt ādas vēža risku. Tas daļēji ir bijis atbildīgs par pārliecību, ka albīnisms saīsina dzīves ilgumu. Vietās, kur sauļošanās līdzeklis nav pieejams, tas bieži vien izraisa letālu melanomu.
Pastāv viens pēdējais veids, kas nopietni apdraud veselību. Hermanska-Pudlaka sindroms ir forma, kas var izraisīt pārmērīgu asiņošanu, plaušu slimības un zarnu slimības. Ja bērnam ir albīnisms, vecākiem jābūt modriem un jākonsultējas ar pediatru, ja viņi konstatē patoloģisku asiņošanu vai zilumu veidošanos.

Tomēr vairumā gadījumu nozīmīgākie faktori, kas izriet no albīnisma, ir psihosociāli. Aizspriedumi pastāv pret jebko vai ikvienu atšķirīgu, un tas var būt īpaši sarežģīti valstīs, kurās lielākā daļa ir tumšādaini. Dažās kultūrās pastāv maldīgi uzskati, ka albīnisms izraisa sterilitāti vai ka cilvēka pigmentācijas trūkums nozīmē, ka viņš vai viņa ir nolādēts. Jāuzmanās, lai izplatītu pareizu informāciju par šo stāvokli, lai varētu izskaust sociālo stigmu.