Kas ir autoimūnie poliglandulārie sindromi?

I tipa autoimūnie poliglandulārie sindromi ir ļoti reti sastopami, un tie galvenokārt sāk radīt problēmas bērnībā. Bērnam var rasties vairāki autoimūni stāvokļi, piemēram, virsnieru mazspēja, sarkanā vilkēde, reimatoīdais artrīts vai epitēlijķermenīšu problēmas. Simptomi var būt nogurums, vemšana, dehidratācija, matu izkrišana un ādas krāsas izmaiņas. Pacienti ir arī uzņēmīgi pret kandidozi, kas ir atkārtotas sēnīšu rauga infekcijas veids. Ārsti ir saistījuši I tipa sindromus ar noteiktu ģenētisku mutāciju 21. hromosomā.

Autoimūnie poliglandulārie sindromi, kas klasificēti kā II tips, ir biežāk sastopami nekā I tipa sindromi, un parasti tie neaktivizējas līdz pilngadībai. Lielākā daļa cilvēku ar II tipa sindromiem cieš no virsnieru darbības traucējumiem, ko sauc par Adisona slimību, un potenciāli nopietnu vairogdziedzera slimību, ko sauc par Hašimoto tireoidītu. Diabēts ir arī izplatīta II tipa traucējumu klīniskā pazīme. Pacienti var izjust virkni simptomu, piemēram, gremošanas problēmas, atmiņas zudumu, letarģiju, apjukumu un vāju muskuļu kontroli. Atšķirībā no I tipa sindromiem, II tipa traucējumi ir saistīti ar vairākām ģenētiskām mutācijām vairāk nekā vienā hromosomā.

III tipa traucējumi ir visizplatītākie no autoimūnajiem poliglandulārajiem sindromiem. Tie ir unikāli ar to, ka virsnieru dziedzeri parasti netiek ietekmēti. Tā vietā cilvēkam var būt vienlaikus vairogdziedzera slimība, anēmija un diabēts. Atkarībā no hormonu nelīdzsvarotības un iekaisuma reakciju smaguma pakāpes simptomi var būt nepietiekams uzturs, svara zudums, nogurums un biežas vīrusu slimības. III tipa traucējumu cēloņi nav labi saprotami, taču ģenētiskie pētījumi liecina, ka ir iesaistītas vairākas mutācijas.

Ir nepieciešamas plašas pārbaudes, lai apstiprinātu autoimūna poliglandulāra sindroma klātbūtni un atzīmētu katru pamata simptomu. Ārsti pārbauda asins un urīna paraugus, lai meklētu anēmiju, rauga infekcijas un patoloģisku hormonu skaitu. Attēlveidošanas testi tiek veikti, lai pārbaudītu virsnieru, nieru, aknu un citu orgānu fiziskus bojājumus. Tiek veikti arī uzlaboti ģenētiskie testi, lai precīzi noteiktu iesaistītās hromosomas.

Ārstēšana parasti ir vērsta uz katra pamata traucējuma izārstēšanu vai pārvaldību. Pacientiem ar virsnieru, epitēlijķermenīšu un vairogdziedzera problēmām parasti ir nepieciešama mākslīgā hormonu terapija, lai kompensētu trūkumus. Cukura diabētu ārstē ar insulīna injekcijām, un tādus iekaisuma stāvokļus kā artrīts un sarkanā vilkēde apkaro ar kortikosteroīdiem. Nav skaidru autoimūnu poliglandulāru sindromu ārstēšanas līdzekļu, taču regulāras pārbaudes un pastāvīga ārstēšana var ievērojami uzlabot simptomus un pacientu dzīves kvalitāti.