Kas ir bazālo šūnu nevus sindroms?

Kad bērns ir ieņemts, viņš no katra vecāka saņem gēnus, kas nosaka, ar kādām īpašībām viņš piedzims. Bazālo šūnu nevus sindroma cēlonis ir mutācija gēnā, kas pazīstams kā PTCH, kas ir atbildīgs par patoloģisku šūnu augšanas nomākšanu, kas izraisa audzējus. Stāvoklis ir autosomāli dominējošs, kas nozīmē, ka bērns automātiski saslimst ar šo slimību, pat ja tā ir tikai vienam no vecākiem.

Visbiežāk sastopamais bazālo šūnu nevus sindroma simptoms ir bazālo šūnu karcinoma, ādas vēža forma, kas izraisa atklātas čūlas uz ādas. Lielākā daļa ādas vēža gadījumu ir saistīti ar saules vai ultravioletā starojuma iedarbību no solāriju, bet cilvēkiem ar sindromu ir ādas šūnas, kas ir jutīgākas pret vēzi, pat ja tiek nodrošināta aizsardzība. Ādas vēzis parasti attīstās bez brīdinājuma līdz brīdim, kad cilvēks ar sindromu sasniedz pusaudža vecumu. Bazālo šūnu karcinoma parasti nav nāvējoša, un to var ārstēt, ķirurģiski noņemot izaugumus vai izmantojot staru terapiju, lai iznīcinātu vēža šūnas.

Cilvēkiem ar bazālo šūnu nevusa sindromu parasti ir nelielas sejas deformācijas audzēju vai kaulu struktūras bojājumu rezultātā. Viņiem var būt uzacu kauli, kas izceļas tālāk nekā parasti, kā arī acis, kas atrodas tālu viena no otras. Nopietnākos sindroma gadījumos cilvēkam var būt izmainīti žokļa kauli, kas izraisa žokļa izvirzīšanos vairāk nekā parasti.

Pārējie bazālo šūnu nevus sindroma simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no konkrētās personas un tā, kādi orgāni vai ķermeņa sistēmas tiek ietekmētas. Audzēji var rasties uz jebkura orgāna, bet cilvēkiem ar sindromu tie ir visizplatītākie smadzenēs. Ja stāvoklis izraisa nervu sistēmas darbības traucējumus, personai ir risks kļūt par garīgi atpalikušu, kurlu vai aklu. Tā kā bazālo šūnu nevus sindroma simptomi un komplikācijas atšķiras no cilvēka uz cilvēku, nav universālas ārstēšanas iespējas. Personai ar sindromu bieži būs jākonsultējas ar speciālistiem, lai ārstētu konkrētas komplikācijas; tomēr pašu sindromu nevar izārstēt.