Kas ir Bernarda-Suljē sindroms?

Bernarda-Suljē sindroms ir iedzimta asins slimība, kas nosaukta divu ārstu vārdā, kuri to atklāja 1940. gados. Šis sindroms izraisa smagu asiņošanu pēc jebkāda veida traumas. No klīniskā perspektīvas traucējumus izraisa pārāk liela izmēra asins trombocīti un trūkst svarīgu olbaltumvielu, kas palīdz izraisīt recēšanu. Pacientiem ir arī mazāks trombocītu skaits nekā parasti. Tas ir ārkārtīgi reti, un, ja kādam tā ir, var būt nepieciešamas dzīvesveida izmaiņas, lai izvairītos no noteiktām komplikācijām.

Ja kāds ar Bernarda-Suljē sindromu gūst kādu brūci, tas var asiņot ļoti ilgu laiku, neapstājoties. Neliels griezums kādam, kas cieš no šīs slimības, var izraisīt asiņošanu līdz nāvei, lai gan tas ne vienmēr ir izplatīts. Slimniekiem jāuztraucas arī par iekšēju asiņošanu. Piemēram, zilumi zem ādas patiesībā var būt bīstama Bernarda-Suljē sindroma slimniekiem, un kaut kas līdzīgs asiņojošai čūlai var viņu apdraudēt. Pirmā persona, kurai diagnosticēta slimība, nomira no asiņošanas smadzenēs pēc tam, kad bija iesaistījies kautiņā ar kādu.

Izplatīts veids, kā atklāt traucējumus, ir bērna zoba asiņošana neparasti ilgu laiku. Dažreiz to var atklāt arī pēc nelielas operācijas bērnībā, piemēram, pēc apgraizīšanas. Sindromu nevar izārstēt, taču, tiklīdz tas ir atklāts, ārsti parasti iesaka veikt noteiktus piesardzības pasākumus.

Daži piesardzības pasākumi ir saistīti ar izvairīšanos no jebkāda veida ievainojumiem. Piemēram, slimniekiem parasti tiek ieteikts izvairīties no visiem fiziskajiem sporta veidiem, kuros var būt bieži sastopamas traumas, tostarp no tādām lietām kā futbols un bokss. Parasti ir arī svarīgi, lai pacienti izvairītos no aspirīna vai citu zāļu, kas šķidrina asinis, lietošanas. Dažām sievietēm ar šo traucējumu menstruāciju laikā var būt dažādas problēmas, un viņām, iespējams, būs jāuzmanās no anēmijas simptomiem.

Gandrīz visos Bernarda-Suljē sindroma gadījumos tas tiek mantots gan no mātes, gan no tēva. Ir ļoti retas situācijas, kad viens un tas pats asins traucējums var parādīties kā daļa no citas slimības, un tikai dažas situācijas, kad tikai viens no vecākiem var pārnest slimību. Ir identificēts gēns, kas izraisa šo traucējumu. Daudzi eksperti uzskata, ka visdaudzsološākie ārstēšanas pētījumi ir saistīti ar kaulu smadzeņu transplantātu izmantošanu. Tas nav pierādīts kā uzticams vai pietiekami efektīvs, lai būtu standarta ārstēšanas iespēja, taču daži pacienti ir uzlabojuši laboratorijas testus.