Bumbuļu skleroze ir ģenētiska slimība, ko raksturo labdabīgu audzēju klātbūtne smadzenēs un citos ķermeņa orgānos. Šī retā slimība bieži tiek mantota no cilvēka vecākiem, un to nevar izārstēt. To var izraisīt arī gēnu TSC1 un TSC2 ģenētiska mutācija. Kad gēni mutē, tie izraisa šūnu dalīšanos satraucošā ātrumā. Savukārt audzēji attīstās visā organismā.
Ja cilvēks cieš no šīs konkrētās slimības, viņam var rasties krampji. Uzvedības problēmas, mācīšanās traucējumi un garīgi traucējumi ir citi šīs slimības simptomi. Personai var rasties arī problēmas ar nierēm.
Lai gan bumbuļu sklerozi nevar izārstēt, ārsti var ārstēt šo slimību, izmantojot operāciju, medikamentus, darba terapiju un izglītojošu iejaukšanos. Operācija tiek veikta, lai noņemtu audzējus no smadzenēm vai citiem svarīgiem ķermeņa orgāniem. Medikamentus var izmantot, lai ārstētu pacienta krampjus, kas izriet no slimības. Ergoterapija var palīdzēt pacientiem, kuri cieš no šīs slimības izraisītiem garīga rakstura traucējumiem. Izglītojošo terapiju var izmantot, lai palīdzētu bērniem pārvarēt attīstības kavēšanos šīs slimības rezultātā.
Ja pacients ar bumbuļveida sklerozi saņem atbilstošu medicīnisko aprūpi, viņš var sagaidīt normālu mūža ilgumu. Dažos gadījumos audzēji smadzenēs vai nierēs var izraisīt komplikācijas. Tas var izraisīt papildu medicīniskas komplikācijas, no kurām dažas var izrādīties letālas. Pacienti, kuriem ir viegla forma, var baudīt salīdzinoši normālu dzīvi. Tiem, kuriem ir smagāka slimības forma, kas saistīta ar garīgo atpalicību un krampjiem, būs lielākas grūtības.
Ārstiem var būt aizdomas, ka bērnam ir bumbuļveida skleroze, ja viņam ir nosliece uz krampjiem vai sirds labdabīgi audzēji. Daži slimības simptomi var parādīties tikai bērnībā. Šie simptomi var būt izaugumi zem nagiem, izsitumi uz ādas, kas pēc izskata ir līdzīgi pinnēm, elpas trūkums, klepus vai balti plankumi, kas parādās uz ādas.
Ja ārsts uzskata, ka pacients slimo ar tuberozo sklerozi, viņš var pacientam pasūtīt dažādus izmeklējumus. Piemēram, pacientam var būt jāveic CT skenēšana vai galvas MRI. Ārsts var pasūtīt pacienta nieru ultraskaņu vai izmeklēt ādu, izmantojot ultravioleto gaismu. Viņš vai viņa var veikt DNS testēšanu, lai noteiktu, vai ir gēni, kas izraisa slimību. Pacientiem ar šo reto ģenētisko slimību nepieciešama pastāvīga ārsta vizīte, lai uzraudzītu savu stāvokli.