Kas ir DURVJU sindroms?

Kurlums ir galvenais DOOR sindroma simptoms. Dzirdes zudumu, ko izraisa šis sindroms, sauc par “sensorineurālu”, kas nozīmē, ka pacienta dzirdes nervs un iekšējā auss nav izveidoti pareizi. Sensorineirālo dzirdes zudumu dažreiz var koriģēt, izmantojot dzirdes aparātus. Kurlums var būt pastāvīgs DOOR pacientiem, ja dzirdes nervs ir stipri deformēts.

Vēl viens DOOR simptoms ir onihodistrofija. Tas ir stāvoklis, kas izraisa roku un kāju nagu deformācijas. Onihodistrofijas skartie nagi var būt mainījuši krāsu ar dzeltenīgu izskatu. Turklāt cilvēkiem, kuri cieš no DOOR, roku un kāju nagi bieži ir ļoti trausli un viegli sabojājami. Smagi DOOR izraisīti onihodistrofijas gadījumi var izraisīt pilnīgu pirkstu vai kāju nagu zudumu.

Osteodistrofija ir trešais galvenais DOOR sindroma simptoms. Šis stāvoklis izraisa kaulu nepareizu attīstību. Mazie kauli, piemēram, pirksti, bieži ir nepareizi veidoti un nedarbojas pareizi. Dažiem pacientiem, kas cieš no tā, ir papildu nefunkcionējoši kauli īkšķu un kāju pirkstu zonās. Osteodistrofija ir ārkārtīgi novājinoša un var ietekmēt pacienta spēju staigāt, stāvēt un veikt pamata dzīves prasmes.

Pēdējais simptoms, kas raksturo DOOR sindromu, ir garīga atpalicība. Tas var būt vai nu viegls un vadāms, vai arī smags un pilnīgi nespējīgs. Garīgā atpalicība ierobežo kognitīvās spējas un ļoti apgrūtina pacientu funkcionēšanu ikdienas dzīvē. Parasti šis nosacījums ierobežo valodas attīstību, atmiņu un problēmu risināšanas prasmes.

2011. gadā ir ļoti maz zināms par DOOR sindroma cēloņiem un ārstēšanu. Sindroms ir ģenētiski klasificēts kā autosomāli recesīvā pazīme. Lai indivīdā atrastos DOOR, ir nepieciešamas divas mutētā gēna kopijas. Vecāki var nēsāt gēnu, kas izraisa DOOR sindromu, neciešot no traucējumiem.

Parasti DOOR pacientu aprūpe ietver individuālo fizisko simptomu pārvaldību. Tas var ietvert tādu rīku izmantošanu, lai uzlabotu dzīves kvalitāti, piemēram, dzirdes aparātus un ratiņkrēslus. Sasniegumi garīgo traucējumu un citu DOOR izraisītu simptomu izpratnē un pieņemšanā bieži vien ļauj pacientiem iegūt izglītību un sociālo iedarbību, neskatoties uz šiem traucējumiem.