Kas ir ektrodaktilija?
Īsā atbilde
Ektrodaktilija ir iedzimts defekts, kas izraisa plaukstu un/vai pēdu anomālijas. Daudzos gadījumos trūkst vidējā pirksta vai vidējā pirksta, un divi pirksti vai kāju pirksti pa labi un pa kreisi no trūkstošā pirksta ir saauguši kopā, lai gan var būt arī citas deformācijas. Tas ir novedis pie tā, ka stāvoklis tiek saukts par “omāra naga sindromu”, taču daudzi cilvēki, kuriem ir šis stāvoklis, uzskata, ka šis termins ir ārkārtīgi necieņa.
Pašlaik ir vairākas ārstēšanas metodes, kas var normalizēt roku izskatu, taču tās nedarbosies tieši tāpat kā regulāri veidotās. Agrīna fiziskā un darba terapija var palīdzēt indivīdiem pielāgoties un iemācīties rakstīt, savākt lietas un būt pilnībā funkcionālam. Tomēr šī stāvokļa stigma saglabājas, jo rokas nešķiet normālas, un daži cilvēki ar to izmanto roku protēzes, lai izvairītos no citu cilvēku skatieniem.
Ektrodaktilija ir salīdzinoši reta parādība, kas notiek aptuveni vienu reizi no 90,000 dzimušajiem. Tam ir vairāki veidi, un tie visi ir ģenētiski. Tiem, kuriem ir šī slimība vai kuriem ir bērni ar šo slimību, ir paaugstināts risks to nodot nākamajiem bērniem.
Visizplatītākais veids ir īpaši saistīts ar septītās hromosomas mutāciju. Ģenētiķi atklāja, ka stāvoklis rodas gan cilvēku, gan kukaiņu populācijās tieši mutācijas hromosomas dēļ. Pagaidām nav iespējams novērst hromosomas mutāciju, ko var mantot no jebkura no vecākiem.
Šis stāvoklis var būt atsevišķi vai var būt daļa no vairākiem iedzimtiem defektiem. Maz ticams, ka plaukstas deformācija pati par sevi ietekmēs cilvēka veselību, taču kā daļa no sindroma, piemēram, ektrodaktīlijas, ektodermālās displāzijas-šķēluma (EEK) sindroma, veselību var būtiski ietekmēt.
EEK plaukstas deformāciju pavada aukslēju šķeltne un sviedru dziedzeru anomālijas. Nepieciešama medicīniska iejaukšanās, lai palīdzētu saglabāt ādu, kas cieš no sviedru dziedzeru trūkuma un kļūst trausla. Nepieciešama arī aukslēju ķirurģiska korekcija. Tiem, kuriem tiek veikts remonts, bieži nepieciešama ilgstoša runas terapija, kā arī fizikālā terapija.
Saistītie jautājumi
- Kādi ir dažādi hromosomu traucējumu veidi?Hromosomas ir pavediena formas struktūras, kas atrodamas dzīvo organismu šūnās un satur DNS, nukleīnskābi, kas satur šo…
- Kas ir Centromere?Centromērs veido daļu no hromosomas struktūras kodola dalīšanās laikā, gan mitozes, gan meiozes laikā. Hromosomas sastā…
- Kas ir pirksta galu amputācija?Pirksta galu amputācija parasti ir traumas rezultāts, kas bija pietiekami smags, lai nogrieztu pirksta galu. Dažos gadī…
- Kas ir pirkstu protezēšana?Protēze ir mākslīga ekstremitāte, ko izmanto amputētas ekstremitātes vietā. Ja cilvēkam trūkst pirksta, pirkstu protezē…
- Cik noderīga ir sprūda pirksta injekcija?Cilvēkiem, kuri cieš no sprūda pirksta, kas pazīstams arī kā stenozējošais tenosinovīts, sprūda pirksta injekcija ir di…
- Kas ir piestiprināti pirkstu gredzeni?Pielāgoti pirkstu gredzeni, kas paredzēti gan vīriešiem, gan sievietēm, ir aksesuārs, kas īpaši paredzēts valkāšanai uz…
- Kādi ir visizplatītākie mazā pirksta sāpju cēloņi?Kāju pirkstu sāpes var izraisīt neliels ievainojums vai nopietnāks lūzums. Daži no biežākajiem sāpju cēloņiem ir lauzts…
- Kas izraisa trisomiju 21?Trisomija 21 rodas, ja bērnam visās šūnās ir trīs, nevis tipiski divi 21. hromosomas eksemplāri. Šāda veida patoloģiska…
- Ko dara būvniecības pircējs?Būvniecības pircējs parasti strādā lielā būvniecības firmā, nevis mazā. Šī persona bieži ir atbildīga par materiālu bud…
- Kas ir ārkārtas situācijas pieeja?Ārkārtas situācijas pieeja ir uzņēmējdarbības vadības veids, kurā vadītājs neievēro nevienu domu skolu. Tā vietā viņš v…