Kas ir Epidermolysis Bullosa Simplex?

Epidermolysis bullosa simplex ir ģenētisks traucējums, kas izraisa biežus tulznu uzliesmojumus un kairinājumu uz ādas, kas parasti attiecas tikai uz rokām un kājām. Cilvēkiem, kuriem ir slimība, parasti atkārtoti parādās sarkani, balti vai tumši pūšļi, kas dažu dienu laikā atdalās un sadzīst. Epidermolysis bullosa simplex ir iedzimta, un simptomi bieži sāk parādīties neilgi pēc dzimšanas. Ārstēšana ir atkarīga no simptomu nopietnības, taču lielākā daļa vecāku un pacientu var uzzināt, kā rūpēties par tulznām mājās un novērst komplikācijas.

Ir vairākas dažādas bullosa epidermolīzes formas, un simplex šķirne parasti ir maigākā. Ģenētiskās mutācijas ietekmē keratīna veidošanos visattālākajā ādas slānī. Rezultātā epiderma ir īpaši trausla un tikai brīvi turas kopā. Epidermolysis bullosa simplex ir autosomāli dominējošs traucējums, kas nozīmē, ka tikai vienam vecākam ir jābūt mutācijai, lai tā nodotu to pēcnācējiem.

Ar strutas pildīti pūslīši var spontāni uzliesmot uz ādas cilvēkam ar bullosa simplex epidermolīzi. Drēbju vai gultas veļas berze, pārmērīgs karstums vai aukstums un svīšana ir iespējamie izraisītāji, kas var pasliktināt stāvokli. Blisteri parasti neizraisa lielas sāpes, taču tie var justies jutīgi un radīt neērtības noteiktas darbības. Epidermolysis bullosa simplex visbiežāk tiek izolēts uz plaukstām vai pēdām. Tomēr ir iespējams piedzīvot plašus uzliesmojumus uz kājām, rokām, rumpja, galvas ādas vai sejas.

Zīdainis, kuram veidojas tulznas, ir jāpārbauda pediatram, lai pārbaudītu, vai nav pazīmes, kas liecina par epidermolysis bullosa simplex un cita veida ādas bojājumiem. Papildus fiziskajam novērtējumam ārsts parasti savāc nelielu ādas un asiņu paraugu, lai varētu veikt ģenētiskos testus. Nav skaidras zāles pret epidermolīzi bullosa simplex, lai gan ārsts var sniegt informāciju par simptomu pārvaldības metodēm, kad diagnoze ir apstiprināta.

To bērnu vecākiem, kuriem diagnosticēta bullosa simplex epidermolīze, ir norādīts rūpīgi uzraudzīt tulznu izskata vai biežuma izmaiņas. Ja viņu bērni valkā brīvus apavus, zeķes un apģērbu, var novērst strauji atkārtotus uzliesmojumus. Pūslām ir tendence ātrāk sadzīt, kad tās tiek izvadītas, tāpēc vecākiem var tikt sniegti norādījumi, kā tos droši izdurt ar sterilām adatām un pārģērbt brūces, lai novērstu infekciju. Vecākiem bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem ar šo slimību tiek sniegti noderīgi padomi par pareizu higiēnu un ādas kopšanu.