Gēnu ekspresija ir process, kā gēns darbojas šūnā. Pētnieki pēta gēnu ekspresiju, lai izpētītu attiecības starp nelielām individuālām DNS atšķirībām un dažādām reakcijām uz medikamentiem vai slimību risku. Gēnu ekspresija ir bijusi farmācijas pētījumu galvenā uzmanība. Aptaukošanās un sirds slimību risks ir divi piemēri tēmām, kurās tas ir svarīgs pētniecības virziens.
Katra šūna satur DNS un gēnus savā kodolā. Gēni ir specifiski norādījumi šūnām, kas padara katru cilvēku un organismu unikālu. Šūnas satur daudz gēnu, un ne visas no tām ir aktīvas. Jebkurā šūnā daži gēni būs “ieslēgti” vai “izslēgti”. Kad gēns ir “ieslēgts”, tas veido olbaltumvielas vai RNS produktus un kaut kādā veidā ietekmē organisma darbību. Ja gēns ir “ieslēgts”, zinātnieki uzskata, ka tas izpaužas.
Visu šūnas gēnu “ieslēgts” un “izslēgts” stāvoklis tiek saukts par tās gēnu ekspresijas profilu. Katrai šūnai ir unikāls gēnu ekspresijas profils. Pētījumu metodes, ko sauc par gēnu ekspresijas profilēšanu, var noteikt, kuri gēni šūnā vai audu paraugā ir “ieslēgti” vai “izslēgti”. Pēc tam izteiksmes profilēšana tiek izmantota, lai pētniekiem pateiktu, kuri gēni spēlē lomu pētāmajā stāvoklī.
Piemēram, zinātnieki varētu izmantot gēnu ekspresiju, lai pētītu aptaukošanos. Zinātnieki strādā, lai noskaidrotu, vai viņi var noskaidrot mazo ģenētisko atšķirību modeļus starp cilvēkiem ar aptaukošanos un tiem, kuriem ir normāls svars, kontrolējot vides faktorus, piemēram, diētu un vingrinājumus. Ja viņi var noskaidrot šos modeļus, tas var novest pie zālēm, kas palīdz kontrolēt aptaukošanos.
Viņi to varētu izdarīt, izstrādājot pētījumu, kurā tiek salīdzināta gēnu ekspresija indivīdu grupām, kurām ir aptaukošanās un normāls svars, bet kuriem ir līdzīgs augums, vingrinājumu paradumi un diēta. Salīdzinot gēnu ekspresiju starp šīm divām grupām, var noteikt, kuri gēni ir saistīti ar aptaukošanos. Kad šie gēni ir identificēti, pētnieki var strādāt, lai izstrādātu diagnostikas testus ģenētiskās noslieces noteikšanai un zāles, lai ārstētu vai novērstu aptaukošanos. Šīs zāles var darboties, vai nu kavējot to gēnu darbību, kas ir saistīti ar aptaukošanos, vai arī mijiedarbojoties ar DNS šūnās un audos, lai ieslēgtu vai izslēgtu dažādus gēnus.