Glutationa deficīts, kas pazīstams arī kā glutationa sintetāzes deficīts, ir traucējums, kas neļauj organismam ražot glutationu — molekulu, kas sastāv no trim aminoskābēm un kas ir būtiska, lai uzturētu normālu organisma imūnsistēmas darbību. Glutations novērš šūnu bojājumus, iznīcinot kaitīgās vai nestabilās molekulas, kas rodas enerģijas procesā. Tas arī palīdz veidot dezoksiribonukleīnskābi (DNS) un proteīnus, un tam ir izšķiroša nozīme medikamentu un kancerogēnu apstrādē, kas varētu iekļūt organismā. Trūkumu galvenokārt izraisa glutationa sintetāzes gēna mutācija vai mutāciju sērija. Stāvoklis var būt iedzimtība, bet vielmaiņas traucējumi, piemēram, diabēts un dažādi iedzimti stāvokļi, arī var izraisīt trūkumu.
Glutationa deficīts izpaužas trīs posmos: viegls, mērens un smags. Daži sākotnējie glutationa deficīta simptomi — vemšana, caureja, anēmija un sāpes vēderā — ir tādi paši kā citām slimībām, piemēram, multiplā skleroze vai B12 vitamīna deficīts. Kad rodas glutationa deficīts, savienojums, ko sauc par 5-oksoprolīnu, uzkrājas asinīs, urīnā un mugurkaula šķidrumā. Šo stāvokli sauc par 5-oksprolinūriju. Citi simptomi ir hemolītiskā anēmija, ko izraisa sarkano asins šūnu iznīcināšana, un metaboliskā acidoze, ko izraisa pienskābes uzkrāšanās asinīs, urīnā un mugurkaula šķidrumā. Vidēji izteikti glutationa deficīta simptomi ir tie paši vieglie simptomi, bet tiek uzskatīti par nopietnākiem, jo tie rodas neilgi pēc dzimšanas.
Smagi glutationa deficīta simptomi ir neiroloģiski traucējumi, piemēram, psihomotorā atpalicība, kam raksturīga vispārēja fiziskās reakcijas, kustību un runas kavēšanās. Var rasties arī krampji, koordinācijas zudums un intelektuālie traucējumi. Vēl viens retāk sastopams simptoms ir atkārtotas bakteriālas infekcijas dažos smagos gadījumos.
Glutationa deficītu ārstē galvenokārt, ievadot nātrija citrāta un citronskābes maisījuma devas, lai koriģētu metabolisko acidozi un antioksidantu vitamīnus E un C. Tas var būt pietiekami, lai atjaunotu glutationa līmeni atkarībā no tā, cik agri tiek diagnosticēts deficīts. Deficīta ārstēšanā ir izmantota arī alfa liposkābe un n-acetilcisteīns (NAC). Alfa-liposkābe ir antioksidants, ko uzskata par efektīvāku nekā vitamīni E un C. Tiek uzskatīts, ka NAC paaugstina zemu glutationa un cisteīna līmeni pacientu leikocītos.
Lai gan tas ir reti sastopams traucējums, glutationa deficīts ir hronisks, dzīvībai bīstams stāvoklis. Pēc ārstēšanas parasti ir nepieciešama regulāra, periodiska novērošana pie vielmaiņas speciālista. Pacienti ar vieglu vai vidēji smagu slimību parasti var dzīvot ar šo stāvokli ārsta uzraudzībā. Pacientiem ar smagu deficītu prognoze nav tik optimistiska. Pat ar ārstēšanu pacienti joprojām var palikt smagi garīgi atpalikuši un/vai piedzīvot krampjus un neiroloģisku pasliktināšanos.