Kas ir hipofosfatāzija?

Kauli un zobi iegūst cietību procesā, ko sauc par mineralizāciju, kas sākas dzemdē un turpinās visu cilvēka dzīvi. Enzīms, ko sauc par sārmaino fosfatāzi, parasti vada mineralizācijas procesu, ļaujot kalciju, fosfātus un citas cietās vielas izmantot kaulu veidošanai. Cilvēki, kuri cieš no hipofosfatāzijas, neražo pietiekami daudz funkcionālu sārmainās fosfatāzes enzīmu, lai veicinātu normālu mineralizāciju. Vieglākām stāvokļa formām ir autosomāli dominējošs mantojuma modelis, kas prasa tikai vienam vecākam nēsāt bojātu gēna kopiju, kas kodē sārmainās fosfatāzes veidošanos. Smaga hipofosfatāzija parasti rodas, ja abi vecāki ir mutācijas gēna nesēji.

Hipofosfatāziju, kas atrodas dzimšanas brīdī, parasti raksturo nopietnas elpošanas un barošanas grūtības un acīmredzami skeleta defekti. Krūškurvis var būt iespiests, un rokas un kājas bieži ir daudz īsākas nekā parasti. Mazāk nopietnos gadījumos hipofosfatāzijas simptomi var parādīties tikai vēlākā bērnībā. Trauslo krūškurvja kaulu dēļ bērnam var izkrist piena zobi jau agrā vecumā, viņam var būt izliektas kājas un plaukstas, kā arī biežas elpošanas problēmas. Simptomi, kas neattīstās līdz pilngadībai, parasti ir vieglāki un var ietvert lielāku uzņēmību pret pēdas un kāju lūzumiem, agrīnu pieaugušo zobu zudumu un artrītu vairākās ķermeņa locītavās.

Hipofosfatāzijas ārstēšana ir atkarīga no simptomu nopietnības. Zīdaiņiem, kuri dzimuši ar dzīvībai bīstamām komplikācijām, parasti ir jāuzliek ventilatori un citi atbalsta aparāti, cerot novērst plaušu un sirds mazspēju. Gados vecākiem pacientiem bieži jālieto zāles, kas palīdz kauliem absorbēt vairāk kalcija un citu vitāli svarīgu minerālvielu. Var apsvērt ķirurģiskas procedūras, lai stiprinātu kaulus ar metāla stieņiem un skrūvēm. Turklāt fiziskās terapijas sesijas var palīdzēt pieaugušiem pacientiem veidot muskuļu spēku un samazināt kaulu lūzumu iespējamību.