Kas ir hipohidrotiskā ektodermālā displāzija?

Hipohidrotiskā ektodermālā displāzija jeb anhidrotiskā ektodermālā displāzija attiecas uz retu iedzimtu traucējumu grupu, kas parasti izraisa patoloģisku matu, ādas, sviedru dziedzeru un zobu pirmsdzemdību attīstību. Var tikt ietekmēti arī ķermeņa orgāni un skeleta audi. Anomālija galvenokārt skar vīriešu kārtas zīdaiņus, bet sievietes var arī mantot šo traucējumu. Pētnieki parasti klasificē sindromus kā autosomāli dominējošus, autosomāli recesīvus vai ar X saistītus sindromus. Christ-Siemens-Touraine sindroms, Hermann Werner Siemens un Rapp-Hodžkina sindroms pieder šim lielajam apstākļu kopumam.

Simptomi atšķiras atkarībā no tā, vai traucējumi ir saistīti ar dzimumu vai autosomāli; ar dzimumu saistītai šķirnei parasti ir izteiktākas pazīmes. Papildus acīmredzamām fiziskām deformācijām ādas dziedzeru trūkums vai darbības traucējumi izraisa ķermeņa nespēju mitrināt ādu vai veidot svīšanu. Šie bērni ir viegli pakļauti hipertermijai, un viņiem ir jāizmanto ārējas dzesēšanas metodes, lai novērstu vairāku orgānu bojājumus.

Bērniem, kas dzimuši ar hipohidrotisku ektodermālu displāziju, kas pazīstama kā Kristus-Sīmensa-Touraine sindroms, parasti ir trausli, smalki, īsi blondi mati, kas parasti ir reti. Viņu sausā, spīdīgi gludā āda ir pelēcīgi baltā krāsā, un tai bieži trūkst eļļas un sviedru dziedzeru darbības traucējumi vai tie satur nepareizu darbību. Kad šiem zīdaiņiem sāk augt zobi, tie ir arī reti un ar nepareizu izskatu. Sindroms parasti rada atšķirīgus sejas vaibstus, kas ietver deformētas ausis, plakanu degunu, izvirzītu pieri un sabiezinātas lūpas. Īpaši zēni var būt maza auguma un izskatīties sievišķīgi.

Hipohidrotiskā ektodermālā displāzija, kas pazīstama kā Hermann Werner Siemens, galvenokārt izraisa ādas stāvokļus. Jauniešiem attīstās keratosis pilaris jeb izciļņi un izsitumi ap matu folikulām, kas izraisa to atveru aizvēršanos un piešķir ādai vispārēju zosu ādas izskatu. Trauma, ko mata stiebrs iztur, piespiežot ceļu uz virsmu, bieži izraisa bojājumus un izmainītu izskatu, jo katrs mats kļūst nedaudz saplacināts. Šo plūksnoto matiņu grupas veido vilnas plankumu. Traucējumi sākotnēji skar matus uz sejas un galvas ādas, ieskaitot uzacis un skropstas, bet galu galā skar visu ķermeņa virsmu.

Ādas ekzēma, kas rodas, parasti ir niezoša un pakļauta infekcijām, kuras parasti ārstē ar lokāliem steroīdiem un perorālām antibiotikām. Rētas, ko izraisa ādas izsitumu cikls, galu galā var izraisīt plikpaurību. Šiem bērniem var būt arī sabiezējuši plakstiņi, radzenes vai apakšžokļa deformācijas un viņi var būt ļoti jutīgi pret sauli.

Raps Hodžkins ir genodermatoze ar pazīmēm, kas atgādina daudzas citas hipohidrotiskas ektodermālas displāzijas slimības, jo bērniem parasti ir reti mati un viņiem trūkst ādas dziedzeru vai tie nedarbojas pareizi. Turklāt šie zīdaiņi var piedzimt ar aukslēju šķeltnēm, kas ietekmē mutes jumtu un augšlūpu. Arī roku un kāju nagi aug neparasti, un jaunieši kopumā parasti piedzīvo aizkavētu fizisko augšanu.