Kas ir kadru nobīdes mutācija?

Lai saprastu, kāpēc kadru nobīdes mutācija var izraisīt slimības, tas palīdz izprast proteīnu ražošanas pamatus. Visu proteīnu kods atrodas dezoksiribonukleīnskābē (DNS), kas tiek glabāta šūnu kodolos, un šī DNS sastāv no saistītām molekulām, kas pazīstamas kā nukleotīdi. Lai izveidotu proteīnu, vispirms molekulai, kas pazīstama kā ribonukleīnskābe (mRNS), jāizveido DNS kopija. Pēc tam mRNS pārvietojas ārpus kodola un tiek pārveidota no nukleotīdu secības aminoskābju ķēdē, izmantojot struktūras, kas pazīstamas kā ribosomas, procesā, kas pazīstams kā translācija. No šīm aminoskābju ķēdēm veidojas olbaltumvielas.

Tulkošanas laikā mRNS trīs nukleotīdu secība, ko sauc par kodonu, nosaka, kura aminoskābe ir jāsaista nākamajā. Ir svarīgi saglabāt kodonu integritāti, lai ribosoma varētu saistīt pareizās aminoskābes un veidot pareizo proteīnu. Kad notiek kadru nobīdes mutācija, mRNS secībā ir kļūda, kā rezultātā kodoni tiek nolasīti nepareizi.

Piemēram, iespējamā mRNS secība varētu būt UUUAAAGGG, kur katrs burts apzīmē nukleotīdu. Tādējādi parastie kodoni būtu UUU, AAA un GGG. Ja mRNS rodas kļūda, tā var izraisīt secību GUUUAAAGGG. Ribosoma nolasa kodonus kā GUU, UAA un AGG, jo atskaites rāmis tika nobīdīts ar papildu nukleotīdu. Rezultātā vai nu nepareizās aminoskābes tiktu savienotas kopā un tiktu izveidots nepareizs proteīns, vai arī kodons varētu tikt nolasīts kā signāls apstāties, tādējādi priekšlaicīgi saīsinot proteīnu.

Ir vairāki dažādi veidi, kā var rasties kadru nobīdes mutācija. Tas var rasties, ievietojot vienu nukleotīdu, vai arī tas var rasties no nukleotīda dzēšanas. Ja tiek izdzēsti trīs nukleotīdi, to neuzskata par kadru nobīdes mutāciju, jo kodoni, kas nāk pēc mutācijas, tiek nolasīti normāli, un tie nav izbīdīti no parastajiem rāmjiem.

Rāmja maiņas mutācijas rezultātā var rasties daudzas dažādas cilvēku slimības. Tay Sachs slimību, iedzimtu stāvokli, kas parasti izraisa nāvi ļoti jaunā vecumā, var izraisīt kadru maiņas mutācija. Ģenētiskās mutācijas var būt saistītas arī ar biežāk sastopamu slimību attīstību, piemēram, dažāda veida vēzi.