Medicīniskā ģenētika ir ģenētisko pētījumu pielietojums iedzimtu slimību diagnosticēšanai. Tie ietver visu, sākot no iedzimtiem stāvokļiem un beidzot ar iedzimtu uzņēmību pret slimībām, piemēram, vēzi. Tā ir daļa no profilaktiskās un paredzamās medicīnas jomas, kuras mērķis ir pēc iespējas agrāk atrast un ārstēt slimības ģenētiskos komponentus. Vairākas profesionālas organizācijas apkalpo šo jomu, nodrošinot sertifikāciju aprūpes sniedzējiem, piemēram, ģenētiskajiem konsultantiem un ģenētiķiem.
Viena no medicīniskās ģenētikas jomām ir ģenētiskā skrīnings. Tas ietver pirmsdzemdību skrīningu ģenētisko slimību pazīmju noteikšanai, kā arī bērnu un pieaugušo skrīningu ar aizdomām par ģenētiskiem traucējumiem. Cilvēki, kuri domā, ka viņi varētu būt ģenētisku anomāliju nesēji, var pieprasīt skrīningu pirms gatavošanās grūtniecībai, lai uzzinātu vairāk par riskiem un izpētītu iespējas palielināt veselīgas grūtniecības izredzes. Ģenētisko skrīningu var izmantot arī cilvēkiem, kuriem ir problēmas ar grūtniecību, lai noskaidrotu, vai viņu auglības problēmām ir ģenētiska sastāvdaļa.
Cilvēkiem ar iedzimtiem stāvokļiem medicīnisko ģenētiku var izmantot, lai uzzinātu vairāk par stāvokļa precīzu raksturu un izstrādātu ārstēšanas plānu. Piemēram, cilvēki ar vielmaiņas traucējumiem var gūt labumu no enzīmu papildināšanas un citiem pasākumiem, lai kompensētu nepareizu metabolismu. Tā kā daži ģenētiskie stāvokļi izskatās līdzīgi, bet tiem nepieciešama atšķirīga ārstēšana, cits medicīniskās ģenētikas aspekts var ietvert diagnozes apstiprināšanu un pārliecināšanos, ka ārsti izmanto atbilstošu ārstēšanas plānu.
Cilvēkiem ar slimībām, kurām ir zināma ģenētiska sastāvdaļa, piemēram, vēzis, medicīnisko ģenētiku var izmantot, lai nodrošinātu personalizētu medicīnu. Pacientu ar krūts vēzi var pārbaudīt, piemēram, uz vēža estrogēnu receptoru pazīmēm. To izmantos, lai izvēlētos vispiemērotāko ārstēšanas shēmu, izmantojot zāles, kas paredzētas šāda veida vēzim. Testēšanu var izmantot arī, lai noteiktu, vai citiem ģimenes locekļiem ir vēža risks, tāpēc var sniegt ieteikumus par skrīningu un profilaktisko aprūpi.
Medicīniskā ģenētika sniedz cilvēkiem vairākas iespējas slimību profilaksei, diagnosticēšanai, ārstēšanai un pārvaldībai. Šī joma ir izraisījusi arī zināmas pretrunas un bažas, kā tas ir ierasts saistībā ar jauniem sasniegumiem medicīnā. Piemēram, privātuma aizstāvji uztraucas par ģenētiskās testēšanas sekām un ir pauduši bažas par ģenētisko diskrimināciju, kur cilvēki var saskarties ar sociāliem šķēršļiem viņu genomu satura dēļ. Daudzi aprūpes sniedzēji uzskata, ka šos riskus var pārvaldīt, lai cilvēki varētu piekļūt daudzām medicīniskās ģenētikas priekšrocībām, tostarp ļoti precīzai medicīniskajai aprūpei un agrīnai iejaukšanās slimību ārstēšanā.