Kas ir pirmsdzemdību ģenētika?

Īsā atbilde

Pirmsdzemdību ģenētika ir ģenētisko faktoru izpēte, kas var ietekmēt nedzimušo bērnu, parasti ņemot vērā bērna ģimenes stāvokli un veicot mātes un bērna pārbaudes. Šie testi var ietvert neinvazīvas procedūras, piemēram, ultraskaņas attēlveidošanu, sarežģītākus testus, kas var prasīt asins paraugus no sievietes, kura ir stāvoklī vai plāno grūtniecību, un pat nedzimuša bērna ģenētisko testēšanu, kas joprojām atrodas dzemdē. Ar šāda veida pārbaudēm var identificēt plašu iedzimtu slimību un citu medicīnisku stāvokļu klāstu. Pirmsdzemdību ģenētika var būt nedaudz pretrunīga joma, jo šāda pārbaude un informācija var radīt ļaunprātīgu izmantošanu.

Dažkārt saukta par pirmsdzemdību skrīningu, pirmsdzemdību ģenētikas izpēte var būt noderīga, lai noteiktu riska faktorus dažādiem iedzimtiem defektiem un iedzimtiem traucējumiem. Lielu daļu no šiem pētījumiem nevar tieši izmantot, lai mainītu defektu vai traucējumu rašanās iespējas, izmantojot ģenētiskas manipulācijas, bet parasti to izmanto izglītošanai un nākamo vecāku sagatavošanai izaicinājumiem, ar kuriem viņi var saskarties. Vecākiem vai topošajiem vecākiem tiek veikta liela daļa ar pirmsdzemdību ģenētiku saistīto pārbaužu, lai noteiktu viņu vai viņu pēcnācēju ģenētisko noslieci uz noteiktām slimībām.

Tas bieži ietver informāciju par katra vecāka ģimenes vēsturi, ko sauc par viņu “ciltsrakstu”. Pirmsdzemdību ģenētikas pētījumi pārim var ietvert pamata slimības vēsturi, kā arī asins analīzes, lai uzzinātu vairāk par viņu ģenētisko uzbūvi. Kad sieviete ir stāvoklī, ir arī cita veida testi, kurus var veikt, lai iekļautu informāciju, kas noteikta tieši no augļa. Tas var ietvert ultraskaņas skenēšanu, kas parāda bērna fizisko izskatu, kā arī amnija šķidruma izņemšanu pārbaudei, lai gan tas var būt potenciāli bīstams bērnam.

Informāciju, kas iegūta ar pirmsdzemdību ģenētiku, var izmantot, lai noteiktu dažādu slimību un traucējumu iespējamos riskus. Tas var ietvert iedzimtus defektus vai invaliditāti, ar kādu bērns var piedzimt, kā arī pamata informāciju par veselību. Nedzimuša bērna vecāki var tikt informēti par iespējamiem veselības apdraudējumiem, kas viņiem būtu jāzina bērna audzināšanas laikā. Tie ietver visu, sākot no paaugstināta sirds slimību vai vēža riska līdz palielinātai iespējai, ka bērnam būs astma vai autisms.

Tomēr informācijas vākšana par pirmsdzemdību ģenētiku ir pretrunīgs temats šādas informācijas rakstura dēļ. Atsevišķu personu vidū pastāv bažas, ka šāda informācija varētu tikt izmantota grūtniecības pārtraukšanai paaugstināta bērna veselības apdraudējuma dēļ neatkarīgi no faktiskām slimībām. Pirmsdzemdību ģenētikas priekšmets ir interesējis arī zinātniskās fantastikas rakstniekus saistībā ar ģenētisko manipulāciju un “pilnīgāku” bērnu inženierijas iespējām apaugļošanas laikā.

Īsā atbilde

Saistītie jautājumi