Mugurkaula disrafisms ir iedzimts nervu caurules defekts, struktūra, kas notiek pirms muguras smadzeņu attīstības auglim. Normālā attīstībā nervu caurule precīzi salocās kopā, veidojot mugurkaulu un nostiprinot muguras smadzenes. Problēmas var rasties, ja nervu caurule nekad pilnībā neaizveras vai nav pareizi noslēgta. Simptomi zīdaiņiem un augošiem bērniem var būt no ļoti viegliem un gandrīz nepamanāmiem līdz novājinošiem un kropļojošiem. Atkarībā no simptomu nopietnības, lai veicinātu pareizu augšanu un attīstību, var būt nepieciešams daudzpusīgs ārstēšanas plāns, kas ietver medikamentus, ķirurģiju un fizikālo terapiju.
Atvērts mugurkaula disrafisms rodas, ja nervu caurule nespēj pilnībā aizvērties. Ir dažas dažādas atklātas mugurkaula disrafisma formas, no kurām visizplatītākā ir meningoceles attīstība muguras lejasdaļā vai vidusdaļā. Meningocele būtībā ir mugurkaula atvere, no kuras izplūst membrānas, skrimšļi un cerebrospinālais šķidrums. Muguras smadzenes parasti tiek saglabātas neskartas meningoceles klātbūtnē, tāpēc tās var turpināt attīstīties bez lielām centrālās nervu sistēmas darbības komplikācijām.
Retāk sastopama, bet daudz nopietnāka atklāta mugurkaula disrafisma komplikācija ir mielomeningoceles augšana. Liels vāciņš mugurkaulā atstāj vietu ar membrānu izklātam maisiņam, kas izvirzīts uz āru, izlaužoties cauri ādai un muskuļu audiem. Mielomeningoceles maisiņā var būt skrimšļi, cerebrospinālais šķidrums un muguras smadzeņu gabaliņi un nervu gali. Stāvoklis var nopietni pasliktināt turpmāko attīstību un centrālās nervu sistēmas darbību. Zīdainis var nekontrolēt motoriskās kustības vai urīnpūšļa un zarnu funkcijas. Ārkārtējos gadījumos var rasties kāju vājums vai pat pastāvīga paralīze.
Vairumā gadījumu atklātu mugurkaula disrafismu var diagnosticēt, auglim vēl atrodoties dzemdē. Ultraskaņas un asins analīzes var atklāt novirzes mugurkaula attīstībā otrajā vai trešajā trimestrī. Bērnam, kurš dzimis ar atvērtu mugurkaula disrafismu, parasti ir jāveic tūlītēja operācija, lai mēģinātu noregulēt muguras smadzenes un skriemeļus. Iespējams, ka smadzenēs būs jāievieto šunts, lai vēdera dobumā novadītu lieko cerebrospinālo šķidrumu. Pacienta dzīves laikā var būt nepieciešama pastāvīga fizikālā terapija, zāles sāpju mazināšanai un papildu kosmētiskās ķirurģiskās procedūras.
Mugurkaula disrafisms var būt arī smalkāka problēma, ja nervu caurule gandrīz pareizi aizveras un iekšējās struktūras neizvirzās no mugurkaula. Spina bifida occulta ir visizplatītākais slēgtā mugurkaula disrafisma veids, un tas var vai nevar izraisīt fiziskus simptomus un veselības komplikācijas. Lielākajai daļai bērnu, kas dzimuši ar okultu spina bifida, attīstās normāli, neskatoties uz nelieliem defektiem, un viņiem nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Reizēm mugurkaula lejasdaļā var būt iespiedums, kas ir pakļauts pārmērīgai matu augšanai. Pacientiem vēlāk dzīvē var būt komplikāciju risks, piemēram, skolioze, grūtības saliekties vai griezties, kā arī diska trūce, kam var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.