Kas ir sēklinieku feminizācija?

Sēklinieku feminizācija, kas pazīstama arī kā androgēnu nejutīguma sindroms, ir reta slimība, ko izraisa testosterona receptoru ģenētisks defekts. Pacienti ar sindromu ģenētiski ir vīrieši, kuriem ir gan X, gan Y hromosomas, bet šķiet, ka tie ir sievietes. Sēklinieku feminizācijai ir dažādas izpausmes, un skartajiem pacientiem ir pieejamas dažādas ārstēšanas iespējas.

Terminu “sēklinieku feminizācija” ieviesa amerikāņu ginekologs Džons Moriss. Viņš ierosināja šo nosaukumu, pamatojoties uz viņa ierosināto slimības mehānismu, kas izvirzīja hipotēzi, ka sēklinieki izdala hormonu, kas izraisa vīriešu ķermeņu feminizāciju. Turpmākie pētījumi atspēkoja viņa teoriju. Tomēr termins sēklinieku feminizācija joprojām ir izplatīts nosaukums stāvoklim, kas oficiāli pazīstams kā androgēnu nejutības sindroms.

Sēklinieku feminizācija rodas no organisma nespējas reaģēt uz androgēniem, piemēram, testosteronu. Slimajiem pacientiem ir ģenētisks defekts organisma androgēnu receptoros. Savā ziņā šo stāvokli var saprast ar teicienu “ūdens, ūdens visur, bet ne pilītes dzert”. Asinīs cirkulē daudz testosterona, jo pacientam ir funkcionāli sēklinieki. Tomēr ķermenis nereaģē uz šo testosteronu, jo tas nevar to noteikt.

Tā kā augošais ķermenis nespēj sajust cirkulējošo testosteronu, tas iekļaujas tā noklusējuma ārējās attīstības modelī: kļūst par sievieti. Skartajiem cilvēkiem attīstās krūtis, sieviešu tauku sadalījuma modeļi, akls maksts maisiņš un klitors. Y hromosomas klātbūtne nodrošina, ka tajās attīstās arī sēklinieki un neizdodas attīstīt olnīcas vai dzemdi. Daži eksperti apraksta iegūtos pacientus kā pseidohermafrodītus, jo viņiem ir dažas vīriešu un sieviešu seksuālās īpašības, bet viņiem nav gan sēklinieku, gan olnīcu, kā tas būtu īsts hermafrodīts.

Sēklinieku feminizācijai var būt dažādas klīniskas izpausmes. Pilnīgas sindroma formas rezultātā sieviete izskatās normāli, un to nevar uzskatīt par patoloģisku, kamēr viņai neizdodas mēnešreizes. Pastāv arī citas mazāk pilnīgas sindroma formas. Piemēram, dažiem zīdaiņiem, kas dzimuši ar neskaidriem dzimumorgāniem, var būt nepilnīga stāvokļa forma, kurā daļēja reakcija uz testosteronu izraisa nepilnīgu vīriešu ārējo dzimumorgānu attīstību.

Sēklinieku feminizācijas ārstēšana var būt pretrunīga. Pacientiem ar daļēju jutību pret testosteronu daži ārsti iesaka lietot testosteronu kā ārstēšanu. Paaugstināts testosterons var palīdzēt pacientam kļūt par normāla izskata vīrieti.
Cilvēki ar pilnīgu sēklinieku feminizāciju bieži turpina dzīvot kā sieviete. Šiem pacientiem ir svarīgi izņemt sēkliniekus, lai samazinātu sēklinieku vēža risku. Viņi arī bieži gūst labumu no plānveida operācijām, lai pagarinātu un paplašinātu maksts, tādējādi atvieglojot dzimumaktu.