Kas ir transponējamais elements?

Transponējamais elements jeb transposons ir mobils ģenētiskā materiāla gabals. Šīs dezoksiribonukleīnskābes (DNS) sekvences tiek vai nu replikētas vairākas reizes genomā, vai arī tiek pārvietotas sākotnējā formā. Pateicoties spējai radīt jaunus gēnus, transponējamie elementi tiek uzskatīti par mutagēniem un ir importa ierīce evolūcijā. Transponējamie elementi tiek pētīti, lai palīdzētu labāk izprast ģenētiskās izmaiņas un slimību cēloņus.

Amerikāņu zinātniece Barbara Makklintoka pirmo reizi transponējamo elementu atklāja Otrā pasaules kara beigās. Viņa pētīja kukurūzas vai kukurūzas reprodukcijas metodes, koncentrējoties uz to, kā mainās hromosomas. Viņa arī izstrādāja pirmo kukurūzas ģenētisko karti. Viņas pētījumi sākotnēji tika uztverti ar skepsi. Tikai 1983. gadā viņai par darbu tika piešķirta Nobela prēmija.

Pirmā iespējamā transponējamā elementa mobilitātes metode ir līdzīga “kopēšanas un ielīmēšanas” funkcijai datorā. Šāda veida transponējamie elementi tiek iedalīti I klasē un dažreiz tiek saukti par retrotransposoniem. Šajā replikācijas režīmā tiek izmantots ribonukleīnskābes (RNS) starpnieks. Retrotransposoni ir īpaši daudz augos un citos eikariotos vai organismos ar sarežģītām šūnām. Gandrīz puse no cilvēka genoma sastāv no šāda veida transponējamiem elementiem.

DNS transpozoni ir otrā veida transponējamie elementi, kas klasificēti kā II klase. Tā vietā, lai izmantotu RNS starpproduktu, II klases elementi parasti izmanto enzīmus procesā, kas līdzīgs “izgriezt un ielīmēt”. Fermenti ir molekulu veidi, kas palīdz paātrināt ķīmiskās reakcijas organismā. DNS transpozoni cilvēka genomā ir retāk sastopami nekā retrotransposoni, taču tiem joprojām ir svarīga loma evolūcijā.

Ir zināms, ka pārnēsājamie elementi izraisa slimības. Šāda veida ģenētiskā materiāla izmaiņas var izraisīt hemofiliju A un B, noslieci uz vēzi un muskuļu distrofijas veidu. Ja funkcionālā gēnā tiek ievietots transponējams elements, tas var atspējot visu gēnu. Ja izejošs DNS transpozons atstāj spraugu gēnā, gēns parasti netiek pareizi salabots.

Šūnām parasti ir aizsardzības mehānismi pret pārmērīgām ģenētiskām izmaiņām. Baktērijas var regulāri izdzēst lielas sava genoma daļas, lai aizsargātu pret vīrusu un transponējamo elementu izplatīšanos. Eikarioti savās šūnās var izmantot RNS molekulas, lai traucētu transponējamo elementu aktivitāti. Šie pasākumi ir evolucionāri pielāgojumi, lai palīdzētu kontrolēt jaunas mutācijas.

Transponējamo elementu evolūcija nav labi saprotama. Daži uzskata, ka šī parādība radās agrīnā dzīves evolūcijas vēsturē un tika nodota vēlākām sugām. Citi apgalvo, ka elementi radušies vairākas reizes neatkarīgi viens no otra. Vēl viena iespēja ir tāda, ka transponējamie elementi varētu būt attīstījušies nesen un izplatīties dažādās dzīvības formās, izmantojot procesu, ko sauc par horizontālo gēnu pārnesi. Jebkurā gadījumā transponējamie elementi mūsdienās ir sastopami visās galvenajās dzīves nozarēs.