Trauslu kaulu slimība ir reta ģenētiska slimība, kuras rezultātā kauli viegli lūzt, jo rodas problēmas ar kolagēna ražošanu un kvalitāti organismā. Zināms arī kā Osteogenesis Imperfecta (OI) vai Lobšteina sindroms, ir astoņi dažādi šī stāvokļa veidi, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes. Lai gan trauslo kaulu slimību nevar izārstēt, simptomi bieži vien ir kontrolējami. Papildus ietekmei uz ķermeni, OI bieži ir arī psiholoģiska un sociāla ietekme, un dažās situācijās to var sajaukt ar vardarbību pret bērnu.
OI veidi
Ir astoņi dažādi trauslu kaulu slimību veidi, kas atšķiras pēc to izraisītās specifiskās ģenētiskās variācijas, kā tiek ietekmēts kolagēns un kādi citi simptomi rodas kopā ar kaulu trauslumu. I tips ir vieglākais, savukārt II un VIII tips tiek uzskatīti par vissmagākajiem. Visi III līdz VII tipi tiek uzskatīti par deformējošiem, bet kolagēns tiem, kuriem ir V un VI tips, izskatās savādāk nekā tiem, kuriem ir citi veidi.
No astoņiem veidiem I līdz V tipu izraisa autosomāli dominējošie gēni, kas nozīmē, ka cilvēkam būtu nepieciešams iegūt patoloģisko gēnu, kas izraisa slimību, tikai no viena vecāka. VII un VIII tips ir autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jānodod patoloģiskais gēns, lai bērns varētu attīstīt šo stāvokli. Nav skaidrs, vai VI tips ir dominējošs vai recesīvs.
Simptomi
OI simptomi atšķiras atkarībā no tā veida, taču kopumā cilvēki ar šo stāvokli ir īsi, viņiem ir daudz lūzumu un sasitumu, balss ir augstāka par vidējo un trausli zobi. Apmēram pusei cilvēku ar OI ir dzirdes traucējumi, jo kauli, kas pārraida skaņu viņu iekšējās ausīs, viegli lūzt vai deformējas. Turklāt tie mēdz viegli pārkarst un var daudz svīst. Daudziem acu baltumos ir arī zilas nokrāsas, lai gan cilvēkiem ar IV tipu tā nav. Tiem, kuriem ir V tips, parasti ir kolagēna šūnas, kas izskatās kā siets, savukārt tiem, kuriem ir VI tips, ir kolagēns ar zivju zvīņainu izskatu.
Diagnosticēšana
Trauslu kaulu slimības diagnozes noteikšana var būt sarežģīta, jo ne visiem cilvēkiem ir uzreiz redzami simptomi. Turklāt kaulu blīvuma testi un rentgenstari nav uzticami, jo tiem, kam ir OI, kauli mēdz parādīties kā parasti, ja vien tie nav lauzti vairākas reizes. Diagnozi var noteikt, novērojot kolagēna veidu, ko cilvēka šūnas ražo, vai aplūkojot viņu gēnus, lai noteiktu mutāciju veidus, kas izraisa kolagēna novirzes, taču neviena no tām nav droša metode.
ārstēšana
Trauslo kaulu slimību nevar izārstēt, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz lūzumu un deformāciju samazināšanu. I un IV tipa kauli, šķiet, ir neaizsargātāki pret lūzumiem augšanas lēkmes laikā, un lūzumi rodas pat ar visvienkāršākajām traumām. Fizioterapeiti var strādāt ar bērniem, lai palīdzētu viņiem veidot muskuļu tonusu, lai aizsargātu kaulus. Dažiem pacientiem tiek veikta mugurkaula sapludināšanas operācija, kas var palīdzēt uzlabot stāju un samazināt izliekumu, taču kauli bieži ir tik trausli, ka šī operācija ir diezgan riskanta. Nav īpašu medikamentu, ko parasti lieto šī stāvokļa ārstēšanai, taču daži cilvēki labi reaģē uz osteoporozes zālēm.
Sociālie un psiholoģiskie efekti
Lai gan slimība visbiežāk ir iedzimta, aptuveni 25% gadījumu var rasties ģenētiska mutācija, kas nav no vecākiem. Ja bērnam ar nediagnosticētu OI ir daudz neizskaidrojamu kaulu lūzumu, veselības aizsardzības iestādes var turēt vecākus aizdomās par vardarbību. DNS vai kolagēna tests parasti var novērst neskaidrības, un tos bērnus ar OI, kurus nevar identificēt ar ģenētisko testēšanu, apmācīts eksperts šajā jomā var precīzi diagnosticēt, izmantojot atšķirīgas fiziskās pazīmes.
Bērni ar trauslu kaulu slimību bieži baidās izmēģināt jaunas lietas, jo baidās no sāpīgiem lūzumiem un traumām. Bieži vien, lai novērstu šīs bailes, tiek izmantota psihoterapija, un fizioterapeiti var palīdzēt bērniem noskaidrot ķermeņa drošās robežas. Daudziem pusaudžiem arī rodas bažas par ķermeņa tēlu, ko var palīdzēt arī psihoterapija un atbalsta grupas.