Kas ir urīnvielas cikla traucējumi?

Šie traucējumi ir reti iedzimti vielmaiņas traucējumi, kas saistīti ar urīnvielas ciklu. Urīnvielas ciklā slāpeklis, olbaltumvielu metabolisma blakusprodukts, tiek izvadīts no organisma, pārvēršoties urīnvielā. Pazīstams arī kā ornitīna cikls, slāpeklis vispirms tiek pārveidots par amonjaku, pēc tam par urīnvielu. Ir seši urīnvielas cikla traucējumu veidi, kas nosaukti atkarībā no tā, kurš enzīms ir nepietiekams vai vispār nav. Šie veidi ietver N-acetilglutamāta sintāzes deficītu, karbamoilfosfāta sintetāzes I deficītu, ornitīna transkarbamilāzes deficītu, arginīna dzintarskābes sintetāzes (AS) deficītu vai citrulinēmiju, arginīnsukcināzes skābes lizāzes (AL) deficītu vai arginīnskābes vai arginīna-sukcīnskābes deficītu.

Urīnvielas cikla traucējumu simptomi ir atkarīgi no deficīta smaguma pakāpes un no diagnozes savlaicīgas noteikšanas. Daži zīdaiņi nespēj izdzīvot pēc dzimšanas vai zīdaiņa vecuma, jo viņiem netiek diagnosticēts. Tiek lēsts, ka 20% zīdaiņu pēkšņās nāves sindroma (SIDS) gadījumu var izraisīt nediagnosticēti urīnvielas cikla traucējumi. Jaundzimušajam ar UCD var būt aizkaitināmības, vemšanas, letarģijas, krampju vai hipotonijas simptomi. Ja zīdainis netiek uzrunāts, viņš galu galā cieš no elpošanas grūtībām un komas, kā arī bieži mirst.

Bērniem ar vieglu vai mērenu UCD var parādīties hiperaktivitātes, novirzes uzvedības, sevis radītu ievainojumu simptomi un nepatika pret gaļu un citiem proteīnus saturošiem pārtikas produktiem. Progresējoši simptomi ir vemšana, īpaši pēc gaļas vai citu augstu olbaltumvielu saturošu ēdienu uzņemšanas, delīrijs un letarģija. Šos simptomus izraisa augsts amonjaka līmenis asinīs jeb hiperamonēmija. To var izraisīt tādi notikumi kā vējbakas vai izsīkums. Ja to neārstē, šis stāvoklis galu galā izraisa komu un nāvi.

Pieaugušajiem izdzīvojušajiem rodas vieglāki enzīmu trūkumi. Pieaugušie ar urīnvielas cikla traucējumiem parasti cieš no simptomu epizodēm, kas atspoguļo insultu, un dažkārt var būt maldīgi vai letarģiski. Parasti viņus nosūta pie neirologa vai psihiatra uzvedības izmaiņu dēļ. Bez pienācīgas ārstēšanas pieaugušie ar UCD var ciest no pastāvīgām smadzeņu patoloģijām, komas un nāves. Simptomus bieži izraisa vīrusu infekcijas, dzemdības vai pretkrampju līdzeklis valproiskābe.

Jebkura UCD ārstēšana ietver olbaltumvielu ierobežošanu, kas līdzsvaro indivīda vajadzību pēc neaizvietojamām aminoskābēm un ķermeņa nespēju noņemt amonjaku. Var papildināt ar aminoskābju formulām un vitamīniem un minerālvielām, piemēram, kalciju. Zāles, kas palīdz izvadīt amonjaku, var ievadīt caur nazogastrālo vai gastrotomijas zondi. Amonjaka līmeni kontrolē, veicot biežas asins analīzes. Bieži vien ir nepieciešama hospitalizācija, un aknu transplantācija ir bijusi dažu urīnvielas cikla traucējumu ārstēšana.