Kas ir hiperamonēmija?

Slimību iedala divos veidos: primārā hiperamonēmija un sekundārā hiperamonēmija. Abus izraisa ģenētisku slimību grupa, ko raksturo vielmaiņas disfunkcija, ko izraisa samazināta enzīmu aktivitāte un attiecīgi palielināta toksicitāte. Tos kopīgi sauc par iedzimtām vielmaiņas kļūdām; šo frāzi izdomāja 19. un 20. gadsimta britu ārsts Arčibalds Garrods.

Tomēr ar primāro hiperamonēmiju šīs kļūdas rodas urīnvielas ciklā. Ar to saistīto traucējumu piemērs ir citrulinēmija, kas saistīta ar amonjaka uzkrāšanos asinīs arginīna dzintarskābes sintetāzes deficīta dēļ. Citi piemēri ietver N-acetilglutamāta sintetāzes deficītu, ornitīna translokāzes deficītu un argināzes deficītu, no kuriem katrs ir nosaukts pēc enzīma, kas trūkst urīnvielas ciklā. Sekundārās hiperamonēmijas kļūdas rodas ārpus urīnvielas cikla. Divi piemēri ir metilmalonacidēmija un propionskābes akadēmija, kas pieder aminoskābju vielmaiņas traucējumu klasei, kas pazīstama kā organiskā akadēmija.

Hiperamonēmijai ir ļoti maz specifisku fizisko simptomu. Tomēr daži medicīnas pētnieki ir pamanījuši, ka zīdaiņiem parasti ir dehidratācija, letarģija, ātra elpošana un samazināts muskuļu spēks. Turklāt tiem ir tendence veidot lielākas nekā parasti fontanelles, kas ir mīksti plankumi uz mazuļu galvaskausiem, kur kauls vēl nav pilnībā izveidojies.

Ārsti ārstē cilvēkus ar hiperamonēmiju, palielinot amonjaka izdalīšanos, vienlaikus ierobežojot tā uzņemšanu, parakstot tādus farmakoloģiskus līdzekļus kā fenilacetāts un nātrija benzoāts. Ja hiperamonēmija tiek atstāta bez uzraudzības, tā var izraisīt encefalopātiju, kas ir smadzeņu darbības traucējumi.

Visbiežāk sastopamā encefalopātijas forma, ko izraisa hiperamonēmija, ir aknu encefalopātija. Pazīstams arī kā portosistēmiskā encefalopātija, šo stāvokli raksturo aknu mazspēja, jo orgāns nespēj apstrādāt lieko amonjaku citu toksisko elementu vidū. Aknu encefalopātija var izraisīt komu un galu galā nāvi. Šādā stāvoklī vienmēr ir ieteicama aknu vai aknu šūnu transplantācija.