Kas ir viena nukleotīda polimorfismi?

Viena nukleotīda polimorfisma nozīme var būt atkarīga no atrašanās vietas un konkrētā iesaistītā nukleotīda. Pētnieki lēš, ka cilvēka genomā no tiem ir aptuveni 10 miljoni, rēķinot tikai polimorfismus, kas parādās vismaz 1% cilvēku populācijas, kas padara tos statistiski nozīmīgus. Lielākā daļa parādās tā dēvētajā nekodējošā DNS, jo tā tieši nekodē proteīnus. Tomēr tas nenozīmē, ka viena nukleotīda polimorfismi neietekmē atsevišķu genomu, jo tie var ietekmēt citu DNS ekspresiju, ja tie atrodas nepareizā vietā.

Ja viena nukleotīda polimorfismi parādās kodējošā DNS, tos var klasificēt kā sinonīmus vai aizstājējus. Sinonīms viena nukleotīda polimorfisms nemaina proteīnu, kas ražots, izmantojot šo DNS virkni kā vadlīniju, savukārt aizvietošanas polimorfismi maina izgatavoto proteīnu raksturu. Tiem var būt būtiska ietekme uz genoma ekspresiju, jo proteīns varētu būt svarīgs. Piemēram, viena nukleotīda polimorfisms var būt saistīts ar problēmām ar asinsreces faktoriem, ko izmanto asinīs, un tādā gadījumā pacienta asinis pēc traumas var nesarecēt pareizi.

Viens no šo atšķirīgo variāciju izmantošanas veidiem ir ģenētisko pirkstu nospiedumu noņemšanā, kur laboratorija izmanto ģenētisko paraugu, lai noteiktu, vai divi cilvēki ir saistīti vai kāds ir bijis nozieguma vietā. Viena nukleotīda polimorfisms var būt ļoti unikāls identifikators, kas ļauj laboratorijai precīzāk apstiprināt atbilstības vai neatbilstības precizitāti. Piemēram, tehniķi, kas salīdzina nozieguma vietā atrastās asinis ar aizdomās turētā paraugu, var kategoriski izslēgt aizdomās turamo personu, jo aizdomās turamajam var trūkt SNP, kas notikuma vietā atrasts asinīs.

Vēl viens lietojums ir medicīniskajos pētījumos. Lai gan viena nukleotīda polimorfisms ne vienmēr izraisa slimību, tas var palielināt risku, ka pacientam attīstīsies slimība, un tas var mainīt veidu, kā pacients reaģē uz medikamentiem. Farmācijas uzņēmumi teorētiski varētu pielāgot ārstēšanu pacientiem, pamatojoties uz šīm ģenētiskajām variācijām. Pacienti varētu arī saņemt testus, lai izceltu slimības risku, ko izraisa viena nukleotīda polimorfismi, kas varētu palīdzēt viņiem pieņemt lēmumus par profilaksi un skrīningu, lai agrīni konstatētu slimību.