Retais veselības stāvoklis, kas pazīstams kā virsnieru hipoplāzija, galvenokārt rodas vīriešu dzimuma zīdaiņiem ģenētiskas anomālijas rezultātā, kas veicina virsnieru garozas nepietiekamu attīstību. Šīs potenciāli letālās slimības simptomi, ko izraisa adrenokortikotropā hormona deficīts, parasti parādās pirmajā dzīves mēnesī un bieži vien ir nepieciešama hospitalizācija. Lielākajai daļai pacientu, kas cieš no šīs slimības, nobriest pilngadība, bet viņiem nepieciešama pastāvīga endokrinologa nozīmēta ārstēšana.
Virsnieru garoza parasti izdala glikokortikoīdus, minerālkortikoīdus, androgēnus, estrogēnus un progestīnus. Pētnieki uzskata, ka glikokortikoīdiem ir būtiska loma ogļhidrātu metabolismā. Minerālie kortikoīdi galvenokārt ietekmē elektrolītu regulēšanu asinīs, savukārt androgēni, estrogēni un progestīni veicina seksuālo īpašību attīstību un ir nepieciešami reproduktīvajam procesam. Virsnieru garozas nepietiekama attīstība vai malformācija samazina hormonu veidošanos, kas var izraisīt uztura trūkumus, vielmaiņas nelīdzsvarotību un dzimumbrieduma trūkumu.
Veselības aprūpes sniedzēji norāda, ka 60% zīdaiņu, kas dzimuši ar virsnieru hipoplāziju, simptomi rodas pirmajā dzīves mēnesī, bet 40% pacientu simptomi parādās tikai vēlākā bērnībā. Zīdaiņiem, kuri cieš no iedzimtas virsnieru hipoplāzijas, bieži vien ir nespēja attīstīties. Šie mazuļi bieži vemj un viņiem ir problēmas ar barošanu. Šie simptomi var izraisīt dehidratāciju, bīstami zemu cukura līmeni asinīs un šoku. Kopā ar hipoglikēmiju pacientiem bieži ir augstāks kālija līmenis asinīs un zems nātrija līmenis.
Lielākajai daļai zīdaiņu ar virsnieru hipoplāzijas simptomiem ir nepieciešama uzņemšana intensīvās terapijas nodaļā, kur medicīnas darbinieki ievada kortizolu, glikozi un fizioloģisko šķīdumu. Kopējā šī pediatriskā stāvokļa ārstēšana ietver hormonu aizstājterapiju un sāls piedevas visa mūža garumā. Virsnieru hipoplāzija var aizkavēt pubertātes sākumu vai izraisīt nespēju radīt vīriešu seksuālās īpašības, un ārsti bieži izraksta testosterona injekcijas pareizai fizisko un sekundāro seksuālo īpašību attīstībai.
Pētnieki uzskata, ka virsnieru hipoplāzija rodas no mutācijas kodolreceptoru apakšgrupas 0 grupas B locekļa 1 (NR0B1) gēnā. Kad rodas šis defekts, gēns nevar ražot proteīnu, kas ir vitāli svarīgs normālai virsnieru garozas attīstībai. Zinātnieki ir atklājuši, ka šī anomālija rodas recesīvā gēnā skarto sieviešu X hromosomā. Pārvadātājiem var būt vai var nebūt simptomi, kas ietver dažādas pakāpes muskuļu krampjus un vājumu.
Katrai sievietei, kas nēsā recesīvo gēnu, ir 50% iespēja pārnest slimību uz dēlu, un meitām, kas dzimušas sievietēm, kurām ir šis defekts, ir 50% iespēja kļūt par šīs slimības pārnēsātājiem. Lai gan ārsti uzskata, ka virsnieru hipoplāzija ir ārkārtīgi reti sastopama zīdaiņiem, meitenēm, kas dzimušas ar šo traucējumu, ir tādi paši simptomi un nepieciešama tāda pati medicīniskā aprūpe kā zēniem.