Kas ir Xeroderma Pigmentosum?

Īsā atbilde

Xeroderma pigmentosum ir ļoti reta ģenētiska slimība, ko raksturo ārkārtēja ādas fotosensitivitāte. Šī stāvokļa sastopamības biežums ir atšķirīgs, un dažas populācijas šķiet neaizsargātākas nekā citas. Stāvoklis ir identificēts kā recesīvā pazīme, kas nozīmē, ka kādam ir jāmanto divas bojātā gēna kopijas, lai iegūtu xeroderma pigmentosum. Gan vīrieši, gan sievietes var būt slimības nesēji, un vīriešiem un sievietēm ir vienāds risks saslimt ar šo slimību.

Atkarībā no iesaistītajiem gēniem ir vairākas dažādas pigmenta kserodermas formas. Visos gadījumos fermenti, kas ir atbildīgi par ultravioletā starojuma bojāto ādas šūnu atjaunošanos, ir kaut kādā veidā bojāti. Tas nozīmē, ka, ja ādas šūnas tiek bojātas saules iedarbības rezultātā, ķermenis nevar tās atjaunot. Tā rezultātā pacientiem rodas dažādi dermatoloģiski simptomi.

Pirmā pigmenta xeroderma pazīme var būt nopietns saules apdegums zīdainim. Laika gaitā ādā var rasties dažādas izmaiņas, mainoties krāsai, izaugumiem un struktūras izmaiņām. Āda var sabiezēt vai kļūt plānāka, kļūt tumšāka vai gaišāka, kā arī veidoties bojājumi. Jo vairāk pacients atrodas saulē, jo sliktāk mēdz būt ādas izmaiņas.

Lielākā pigmenta kserodermas komplikācija ir vēzis. Pacientiem ar šo stāvokli ir ļoti augsts ādas vēža attīstības risks, un ādas vēzis ir galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar pigmentu kserodermu. Šī iemesla dēļ pacienti parasti visu mūžu rūpīgi uzrauga dermatologs, lai varētu ātri identificēt un novērst patoloģiskas šūnu augšanas pazīmes.

Šo stāvokli nevar izārstēt, bet to var pārvaldīt. Pacientiem ar pigmentu kserodermu parasti ieteicams izvairīties no saules un valkāt aizsarglīdzekļus, ja viņi atrodas ultravioletā starojuma vidē. Vairākas atbalsta organizācijas rīko nakts pasākumus, nakts nometnes un citus īpašus pasākumus, kas ir pielāgoti cilvēkiem ar šo stāvokli, ļaujot pacientiem satikties un dalīties pieredzē ar cilvēkiem, kuri izprot savu stāvokli.

Reta ģenētiska slimība pacientiem var šķist atsvešināta, īpaši, ja tas izraisa fiziskas izmaiņas, kas var piesaistīt uzmanību, padarot sociālās situācijas neveiklas. Pacienti ar pigmentu kserodermu var gūt labumu, pievienojoties grupām, kas atbalsta pacientus, sniedz cilvēkiem jaunu informāciju par ārstēšanu un organizē sociālos pasākumus, lai pacienti varētu sazināties. Šo bērnu vecākiem nevajadzētu vainot sevi, jo neko nevar darīt, lai novērstu ģenētisko loteriju, kuras rezultātā bērns pārmanto divus bojātos gēnus, lai gan vecāki var vēlēties meklēt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai uzzinātu vairāk.

Īsā atbilde

Saistītie jautājumi