DNS izmaiņas notiek galvenokārt dabisko kļūdu dēļ, kas rodas DNS replikācijas procesā. Tās var notikt arī tad, ja viens vai vairāki vides faktori iedarbojas uz DNS. DNS izmaiņas ir zināmas kā mutācijas neatkarīgi no to izcelsmes.
Visa DNS sastāv no četrām dažādām bāzēm: timīna (T), citozīna (C), adenīna (A) un guanīna. Šīs bāzes savienojas tā sauktajos bāzes pāros. Kopā ar cukura un fosfāta molekulām šie pāri veido nukleotīdus, kas veido dubultās spirāles DNS virkni, un bāzes pāru secību atšķirības rada ģenētisko dispersiju.
Parasti, kad DNS tiek replicēta, process sākas ar proteīnu, ko sauc par DNS helikāzi. Šis proteīns sarauj saites starp bāzēm, tādējādi sadalot DNS molekulu divās daļās. Otrs proteīns, DNS polimerāze, kopē katru DNS virkni, lai varētu izveidoties jauna divpavedienu DNS molekula. Kļūda kopijā notiek apmēram reizi miljardā bāzu vai pat retāk.
Kā liecina dabiskais DNS replikācijas process, DNS prasa, lai ķīmiskās saites starp četrām primārajām bāzēm būtu stabilas. Dažas ķīmiskas vielas un citi vides faktori, piemēram, starojums, spēj mainīt nukleotīdu bāzes, lai tās atdarinātu citas nukleotīdu bāzes. Ja tas notiek, DNS replikējoties, izmainītā bāze būtībā tiek sajaukta ar citu bāzi. Rezultāts ir tāds, ka bāzes tiek savienotas nepareizi, un notiek mutācija.
Lielākā daļa evolucionistu, no kuriem, iespējams, slavenākais bija Čārlzs Darvins, uzskatīja, ka sugas pielāgojas, pamatojoties uz DNS izmaiņām. Teorija ir tāda, ka ģenētiskās mutācijas, kas ir labvēlīgas, galu galā kļūs izplatītas. Piemēram, ģenētiskas mutācijas dēļ dažām žirafēm var būt izveidojušies lieliski garie kakli. Tiem, kuriem ir garāks kakls, varētu būt labāka piekļuve pārtikai augstāk, un tāpēc viņiem ir lielāka iespēja izdzīvot un nodot tālāk mutācijas gēnu.
Lai gan dažas DNS izmaiņas var būt izdevīgas, daudzas tādas nav. Piemēram, vēzis, viens no ievērojamākajiem DNS mutāciju piemēriem, daudzās vietās ir galvenais nāves cēlonis. Šī iemesla dēļ daudzi zinātnieki ir veltījuši savus centienus, lai uzzinātu vairāk par DNS replikācijas procesu un to, kā ārstēt ģenētiskos apstākļus, izmantojot gēnu terapiju. Zināšanas par DNS izmaiņām arī rada zināmas pretrunas, piemēram, par to augļu abortiem, kuru tests ir pozitīvs attiecībā uz noteiktām ģenētiskām slimībām. Vides un veselības aizstāvji ir arī pētījuši cilvēku ražoto ķīmisko vielu ietekmi un ir cīnījušies, lai regulētu vielas un praksi, kas, kā pierādīts, izraisa ar DNS saistītas veselības problēmas.