Kas ir pozicionālā klonēšana?

Pozicionālā klonēšana ir metode, ko izmanto ģenētiskajā skrīningā, lai identificētu konkrētas interesējošās jomas genomā un pēc tam noteiktu, ko tās dara. Šo skrīninga veidu dažkārt dēvē par reverso ģenētiku, jo pētnieki sāk, noskaidrojot, kur atrodas gēns, un pēc tam nosaka, ko tas dara, atšķirībā no metodēm, kas sākas ar gēna funkcijas noteikšanu un pēc tam to atrašanu gēnā. genoms. Ar šo metodi ir identificēti gēni, kas saistīti ar tādiem stāvokļiem kā Hantingtona slimība un cistiskā fibroze.

Šajā procesā pētnieki atrod interesējošu genoma jomu, meklējot ģenētiskos marķierus. Viņi bieži izmanto datubāzes, kurās tiek apkopota informācija par cilvēkiem ar veselības traucējumiem, lai viņi varētu identificēt kopīgas iezīmes, kuras var izmantot, lai sašaurinātu genoma apgabalu, kas varētu atklāt noderīgu informāciju. Kad marķieri ir atrasti, pētnieks var klonēt un izpētīt interesējošo apgabalu, lai noteiktu, ko tas dara. Pozicionālo klonēšanu var izmantot arī, lai pārbaudītu konkrētas personas attiecībā uz ģenētiskām problēmām.

Šī metode ir atkarīga no ļoti plašas un labi aprīkotas laboratorijas, ko pētnieks var izmantot, lai izpētītu genomu un eksperimentētu ar mutācijām. Tas arī balstās uz genomu datubāzi, ko pētnieki var izmantot, lai salīdzinātu savus rezultātus ar normālu indivīdu genomiem, kā arī personām, kurām ir dažādas mutācijas un veselības stāvokļi. Tādos organismos kā augi un augļu mušas pētnieks faktiski var stimulēt mutāciju radīšanu ar ģenētiskām manipulācijām, lai uzzinātu vairāk par to, kā darbojas kāda genoma zona. Šādi eksperimenti ar cilvēkiem nav ētiski, liekot pētniekiem atrasto informāciju salīdzināt ar ģenētiskajiem paraugiem, meklējot mutāciju pazīmes un veidu, kā mutācijas izpaužas.

Izmantojot šādas procedūras, pētnieki var izplānot genomu un lēnām, bet vienmērīgi noskaidrot, ko dara katra tā joma. Jo vairāk informācijas pētnieki atrod, jo vieglāk ir viņu darbs, jo viņi var sākt atrast saistītos marķierus un iezīmes, kas mijiedarbojas savā starpā. Genoma analīze arī ļaus pētniekiem nākt klajā ar testiem, kurus var izmantot, lai meklētu īpašus iedzimtus apstākļus un mutācijas. Šos testus var izmantot, lai pārbaudītu augļus attiecībā uz iespējamiem iedzimtiem defektiem un pārbaudītu bērnus un pieaugušos, lai noteiktu ģenētiskos pamatnosacījumus, kas varētu izpausties vēlākā dzīvē.

Tāpat kā daudzi ar genomu saistīti pētījumi, pozicionālā klonēšana dažkārt var izraisīt strīdus. Atrodot konkrētu ģenētisko stāvokļu vietas, pētnieki veido pamatu potenciālajai ārstēšanai un ārstēšanai, taču viņi arī rada jautājumus par ģenētisko testēšanu un to, kā to var izmantot. Piemēram, veicot ģenētisko testu, lai meklētu ar Hantingtona slimību saistītos gēnus, vecāki var izvēlēties pārbaudīt augli grūtniecības laikā un pārtraukt to, ja tests ir pozitīvs, un šī izvēle var radīt neērtus ētikas jautājumus.