Kādas ir cilvēka genoma sekvencēšanas izmaksas?

Pirmais iemesls ir paralelizācija. Ja agrāk viena iekārta nolasīja salīdzinoši nedaudz fragmentu vienlaikus, tad tagad vienā plāksnītē vienlaikus tiek nolasīti simtiem miljonu fragmentu. Cena par vienu nolasīto burtu tādēļ krita par vairākām kārtām.

Otrais iemesls ir tas, ka pirmajā reizē bija jāsaliek genoms no nulles, bez parauga. Tagad ir pieejams atsauces genoms, un jaunā parauga fragmentus pietiek salāgot ar to, kas ir daudzkārt vienkāršāks skaitļošanas uzdevums.

Trešais iemesls ir mērogs. Lielās laboratorijās iekārta strādā nepārtraukti, un reaģentus pērk vairumā. Tieši tāpēc viena atsevišķa genoma nolasīšana mazā laboratorijā izmaksā ievērojami vairāk nekā tas pats darbs lielā centrā.

Ģenētiskā izmeklēšana mūsdienās ir ikdiena vairākās jomās: neskaidras iedzimtas slimības diagnostikā bērniem, iedzimta vēža riska noskaidrošanā ģimenēs, retu neiroloģisku slimību gadījumos un audzēju molekulārajā raksturošanā, lai izvēlētos mērķterapiju.

Tomēr genoma nolasīšana nav vispārējs veselības tests. Liela daļa atrasto variantu ir tādi, kuru nozīme vēl nav zināma, un tie nereti rada vairāk satraukuma nekā skaidrības. Tieši tāpēc ģenētiskā izmeklēšana sākas un beidzas ar ārsta ģenētiķa sarunu, nevis ar laboratorijas atbildi.

Pie ārsta ģenētiķa vērts vērsties, ja ģimenē ir vairāki radinieki ar vienu un to pašu smagu slimību agrā vecumā, ja bērnam ir vairākas attīstības īpatnības bez skaidra cēloņa vai ja onkologs iesaka noskaidrot iedzimtu risku. Ģenētiskais izmeklējums nekad nav jāpasūta pašam sev diagnozes noteikšanai.

Latvijā ar iedzimtu slimību diagnostiku un ģenētisko konsultēšanu nodarbojas medicīniskās ģenētikas speciālisti universitātes slimnīcās.

Pilna genoma sekvencēšana nolasa visu iedzimtības tekstu, arī starp gēniem esošās daļas. Eksoma sekvencēšana nolasa tikai olbaltumvielas kodējošos posmus, kas ir aptuveni procents no visa genoma, un tāpēc ir lētāka un joprojām atklāj lielu daļu slimību izraisošo izmaiņu.

Patērētājiem pārdotie „DNS testi“ pasta paciņā parasti nav sekvencēšana vispār. Tie ir genotipēšana ar mikroshēmu, kas pārbauda iepriekš izvēlētas vietas genomā. Tas ir lēti un ātri, bet retu, tieši šai ģimenei raksturīgu mutāciju šāds tests vienkārši neredz.

Tāpēc, salīdzinot cenas, vienmēr jānoskaidro, kas tieši tiek nolasīts. Dažkārt desmit reizes lētāks piedāvājums nav atlaide, bet pavisam cits izmeklējums.

2003. gadā paziņotā pabeigtā versija patiesībā nebija pilnīga. Vairāki grūti nolasāmi apvidi, kuros teksts sastāv no daudzkārt atkārtotām īsām rindām, palika neaizpildīti, jo īsie nolasītie fragmenti tajos nebija salāgojami viens ar otru.

Šos robus izdevās aizpildīt tikai pēc tam, kad parādījās metodes, kas spēj nolasīt ļoti garus nepārtrauktus DNS posmus. Tas notika gadu desmitiem pēc sākotnējās uzvaras paziņošanas.

No tā izriet praktisks secinājums, kas bieži paliek nepateikts: genoma nolasīšanas cena vienmēr ir cena par noteiktu kvalitāti. Lēts nolasījums ar mazu pārklājumu der vienam uzdevumam, dārgs un dziļš nolasījums citam, un tieši tāpēc vienu vienīgu pareizo skaitli šim jautājumam nav iespējams nosaukt.