Cik gēnu ir cilvēka genomā?

Gēni ir gari DNS posmi, kas veido iedzimtības pamatvienību. Gēnu variācijas sauc par alēli. Piemēram, tiek uzskatīts, ka vismaz viens gēnu pāris nosaka cilvēka matu krāsu, un atkarībā no alēļu kombinācijas kādam ir vai nu melni mati, brūni mati, sarkani mati, blondi mati vai citas variācijas starp tām.

Cilvēka genomā ir tikai aptuveni divas reizes vairāk nekā daudz vienkāršāku dzīvnieku, piemēram, nematodes (apaļtārpu) vai augļu mušiņas, gēni. Faktiski ir novērota neliela korelācija starp dzīvnieku sarežģītību un gēnu skaitu. Tiek uzskatīts, ka lielāka bioķīmiskā daudzveidība cilvēka organismā salīdzinājumā ar augļu mušas ķermeni rodas tāpēc, ka mūsu gēni plaši izmanto alternatīvu splicēšanu — metodi, ar kuras palīdzību no viena gēna var sintezēt vairākus proteīnus. Visvienkāršākajā formā gēns sintezē tikai vienu proteīnu.

Ir atklāts, ka gēni ir saistīti ar daudzām cilvēka ķermeņa un prāta iezīmēm, tostarp izmēru, tieksmi uz depresiju, tieksmi uz lieko svaru, sirds slimībām, ģenētiskām slimībām, intelektu, vasaras raibumu esamību vai neesamību un daudzām citām. Tā kā cilvēka genoms tika sekvencēts tikai nesen, ir nepieciešams daudz vairāk darba, lai noskaidrotu, ko dara visi šie gēni.