Gēns ir instrukciju kopums molekulas izveidošanai, ko dod ar nukleotīdu kopu DNS vai RNS molekulā, un lielākā daļa DNS atrodas katras cilvēka šūnas kodolā esošajos 23 hromosomu pāros. Nukleotīdu bāzes, kas ir adenīns, citozīns, guanīns un timīns, nosaka informāciju gēnā un molekulārajā produktā, bieži vien proteīnā.
Gēnu kartēšana attiecas uz vienu no diviem dažādiem veidiem, kā noteikt gēna atrašanās vietu hromosomā. Pirmo gēnu kartēšanas veidu sauc arī par ģenētisko kartēšanu. Ģenētiskā kartēšana attiecas uz saiknes analīzes izmantošanu, lai noteiktu, kā divi gēni hromosomā ir saistīti savās pozīcijās. Fiziskā kartēšana, otrs gēnu kartēšanas veids, nosaka gēnus pēc to absolūtajām pozīcijām hromosomā, izmantojot jebkuru pieejamo tehniku. Kad gēns ir atrasts, to var klonēt, noteikt tā DNS secību un izpētīt tā molekulāro produktu.
Pirmo ziņojumu par gēna kartēšanu cilvēka autosomā 1968. gadā publicēja Rodžers Donahjū un viņa līdzstrādnieki. Izmantojot saiknes analīzi, viņš varēja novērtēt 2.5 kartes vienību ģenētisko attālumu starp diviem lokusiem vai gēnu atrašanās vietām 1. hromosomā. 1971. gadā tika izstrādātas hromosomu joslu noteikšanas metodes, kas pavēra iespēju pētniekiem identificēt vairāk veidu. izmaiņas, iekļautas ievietošanas, dzēšanas un pārvietošanas, kā arī atrašanās vietas kartēšana. Saistībā ar to tika izstrādāta restrikcijas fragmenta garuma polimorfisma (RFLP) analīze, kuras rezultātā 1990. gadu sākumā tika identificēti vairāki gēni, kas saistīti ar cilvēku slimībām. Papildu metode, fluorescences in situ hibridizācija, kas izstrādāta aptuveni tajā pašā laikā, arī veicināja kartēšanas centienus.
Šī procesa piemērs ir darbs, kas veikts ar cistiskās fibrozes gēnu. Cistiskās fibrozes gēns tika kartēts, izmantojot saišu analīzi 1985. gadā. Tas pavēra ceļu tā klonēšanai 1989. gadā, ko veica Frensiss Kolinss un viņa domubiedri. Tas ļāva labāk izprast slimības cēloni.
Gēnu kartēšanas pamati lika pamatus arī cilvēka genoma projektam. Ideja par visa cilvēka genoma sekvencēšanu tika izpētīta 1980. gados, taču tā netika uzskatīta par vispārēju īstenojamu. Impulss no ASV Enerģētikas departamenta un Nacionālajiem veselības institūtiem (NIH) palīdzēja veicināt projekta uzsākšanu 1990. gadā. Iepriekš minētie tehniskie sasniegumi veicināja projekta virzību. Projekts tika pabeigts 2003. gadā.