Glikocerebrozidāze ir enzīms, proteīns, kas nodrošina ķīmisku reakciju organismā. To sauc arī par glikozilkeramidāzi. Glikozilkeramidāzes aktivitāte izraisa glikocerebrozīda, tauku molekulas, ko izmanto asins šūnu ražošanā, sadalīšanos. Kad asins šūnu mūžs beidzas, enzīma darbība ļauj pārstrādāt glikocerebrozīdu. Problēmā, kas pazīstama kā Gošē slimība, glikocerebrozidāzes trūkums izraisa glikocerebrozīda uzkrāšanos organismā, neļaujot pareizi darboties tādiem orgāniem kā aknas, liesa un kaulu smadzenes.
Glikocerebrozīda molekulas izdalās, kad tiek sadalīti vecie baltie asinsķermenīši un sarkano asins šūnu membrānas. Glikocerebrozīds ir tauku veids, kas pazīstams kā glikolipīds. Ja trūkst enzīma glikocerebrozidāzes un glikolipīds uzkrājas ķermeņa orgānos, var attīstīties liesas un aknu palielināšanās kopā ar plaušu slimībām un kaulu problēmām. Var tikt ietekmēti citi orgāni, piemēram, āda, un glikocerebrozidāzes deficīts var izraisīt trīs dažādas Gošē slimības formas, kurām visām ir dažādas simptomu kopas.
Tiek uzskatīts, ka glikocerebrozidāzes gēna mutācijas izraisa Gošē slimību. Dažiem pacientiem ar Parkinsona slimību ir konstatētas arī glikocerebrozidāzes mutācijas, kas liecina, ka mutācijas var būt stāvokļa riska faktors. Gošē ir progresējoša ģenētiska slimība, jo tā ir iedzimta un laika gaitā pasliktinās, lai gan trim galvenajiem apakštipiem ir atšķirīgas perspektīvas. Tas ir autosomāli recesīvs stāvoklis, kas nozīmē, ka mutētajam gēnam ir jābūt mantotam no abiem vecākiem, pirms bērns attīstīs šo slimību.
1. tipa Gošē slimība ir visizplatītākais apakštips, un pacientiem var būt viegli vai smagi simptomi vai dažos gadījumos bez redzamiem simptomiem. Var rasties anēmija, aknu un liesas palielināšanās, lūzumi un kaulu sāpes. Var būt arī problēmas ar asins recēšanu, kas var izraisīt deguna asiņošanu un vieglu zilumu veidošanos. Tie, kuriem ir smagāki simptomi, parasti tiek diagnosticēti agrāk dzīvē. Perspektīva mainās atkarībā no stāvokļa smaguma pakāpes, un ārstēšana ar glikocerebrozidāzes enzīmu aizstājējiem dažiem pacientiem ļauj sasniegt normālu dzīves ilgumu.
2. tipa Gošē slimības gadījumā glikocerebrozidāzes deficīts izraisa glikolipīdu traucējumus nervu sistēmas darbībā, un tas parasti izraisa nāvi zīdaiņa vecumā. Trešais Gošē slimības veids parasti tiek diagnosticēts bērnībā, un simptomi ir saistīti ar nervu sistēmu, kauliem, aknām un liesu. Var veikt ārstēšanu ar enzīmu aizstājterapiju, un daži pacienti izdzīvo līdz pilngadībai.