Facioscapulohumeral muskuļu distrofija (FSHMD) ir muskuļu stāvoklis, kas izraisa progresējošu muskuļu funkcijas zudumu. FSHMD, kas pazīstams arī kā Landouzy-Dejerine muskuļu distrofija, ir neiromuskulārs traucējums, kas sākotnēji izpaužas kā traucēta muskuļu funkcija ķermeņa augšdaļas centrā, ieskaitot plecus un rokas. FSHMD nevar izārstēt. Tā kā slimība progresē pakāpeniski, ārstēšana parasti ietver fizikālās terapijas un medikamentu lietošanu, lai palīdzētu pagarināt spēju saglabāt mobilitāti.
Uzskata par autosomāli dominējošu traucējumu, facioscapulohumeral muskuļu distrofiju izraisa dominējošā proteīna mutācija, ko pārnēsā autosoma vai nedzimuma hromosoma. Mutētā distrofīna proteīna gēna pāreja ir atkarīga no tā, vai viens no vecākiem ir nesējs. Bērnam, kurš manto mutācijas gēnu, ir 50/50 iespēja attīstīt facioscapulohumeral muskuļu distrofiju vai ar to saistītu miotonisku traucējumu.
Vairumā gadījumu ģimenes vēsturei ir galvenā loma facioscapulohumeral muskuļu distrofijas diagnostikā. Pēc plašas konsultācijas un fiziskās apskates diagnozes apstiprināšanai parasti tiek pasūtīta virkne diagnostikas testu. Asins analīzes tiek ievadītas, lai noteiktu specifisku enzīmu klātbūtni, kas saistīti ar muskuļu iekaisumu un pasliktināšanos, kā tas notiek ar muskuļu distrofiju (MD). Var veikt arī muskuļu biopsiju un elektromiogrāfiju, lai noteiktu marķieru klātbūtni, kas norāda uz MD, un novērtētu visas muskuļu elektriskās aktivitātes novirzes.
Simptomi, kas saistīti ar šo MD formu, parasti parādās pusaudža gados. Indivīdiem bieži ir slikta sejas muskuļu kontrole, piemēram, nespēja pareizi mirkšķināt, aizvērt acis vai kustināt lūpas. Progresējoša muskuļu atrofija sākotnēji ietekmē rumpja augšdaļu un ar laiku nolaižas, lai ietekmētu gurnus. Galu galā apakšējo ekstremitāšu muskuļi sāk atrofēties, apdraudot mobilitāti. Lai gan simptomu izpausme var būt raksturīga, to smagums var atšķirties atkarībā no slimības progresēšanas ātruma.
Tā kā nav iespējams izārstēt facioscapulohumeral muskuļu distrofiju, ārstēšana ir vērsta uz mobilitātes pagarināšanu. Medikamenti, piemēram, kortikosteroīdi, tiek izmantoti, lai kontrolētu un novērstu muskuļu spazmas, ko sauc par miotoniju, un pasliktināšanos. Indivīdi var būt aprīkoti ar lencēm, kas nodrošina atbalstu un veicina ekstremitāšu elastību.
Fizikālā terapija ir gandrīz visu MD terapiju stūrakmens, un to izmanto, lai novērstu muskuļu vājuma un locītavu stāvokļa pasliktināšanās sekas. Tā kā muskuļi saīsinās un zaudē savu elastību, process, kas pazīstams kā kontraktūra, cilvēka spēja kustēties tiek nopietni apdraudēta. Fizikālās terapijas mērķis ir attīstīt kustību diapazonu un locītavu elastību, cenšoties aizkavēt kontraktūras rašanos. Personām, kurām attīstās smaga kontraktūra, var tikt veikta operācija, kas pazīstama kā cīpslu atbrīvošanas operācija, lai mazinātu diskomfortu tādās vietās kā mugurkauls, gurni un apakšējās ekstremitātes.