Muskuļu distrofija ir iedzimta slimība, kas ietekmē ķermeņa muskuļus. Ir 20 dažādi šī stāvokļa veidi, un tie visi izraisa progresējošu muskuļu pasliktināšanos, izraisot vājumu un invaliditāti. Visizplatītākais muskuļu distrofijas veids tiek saukts par Dišēna distrofiju. Citi izplatīti veidi ir miotiskā distrofija, ekstremitāšu jostas distrofija un sejas, lāpstiņas un pleca kaula distrofija.
Vecums, kurā parādās distrofija, ir atkarīgs no muskuļu distrofijas veida. Šis stāvoklis var rasties jebkurā laikā no dzimšanas līdz aptuveni 40 gadu vecumam. Tas ir ģenētisks stāvoklis, kas nozīmē, ka tas tiek mantots ar patoloģiskiem gēniem no vecākiem. Dišēna distrofija rodas tikai vīriešiem, bet to var nodot māte, kas ir patoloģiskā gēna nesēja. Ar miotisku distrofiju pastāv iespēja, ka tiks ietekmēta puse no pāra bērniem.
Galvenais muskuļu distrofijas simptoms ir pakāpeniska muskuļu vājināšanās. Muskuļi pasliktinās tiktāl, ka galu galā rodas nekustīgums. Šis stāvoklis ietekmē ķermeņa muskuļus un dažos gadījumos arī sejas muskuļus. Pasliktināšanās laika skala parasti ir ļoti lēna, bet dažos gadījumos tā ir pietiekami smaga, lai saīsinātu paredzamo dzīves ilgumu.
Diagnoze parasti notiek pēc muskuļu vājuma parādīšanās. Asins analīzes ir nepieciešamas, lai identificētu patoloģisku gēnu un noteiktu, cik daudz muskuļu ir notikusi. Tiek veikti arī ultraskaņas testi, kā arī elektrokardiogrammas testi. Šie testi pārbauda sirds bojājumus un sirdsdarbības traucējumus. Bieži tiek veikti arī muskuļu elektriskās aktivitātes testi.
Muskuļu distrofijas dēļ var rasties dažas nopietnas komplikācijas. Tie var ietvert smagu infekciju krūtīs, kas var izraisīt apgrūtinātu elpošanu. Var būt arī mugurkaula izliekuma iespēja muskuļu vājuma dēļ. Arī sirds muskulis var kļūt vājš.
Muskuļu distrofiju nevar izārstēt vai ārstēt. Fizioterapija var palīdzēt novērst jebkādas deformācijas vēlākās slimības stadijās. Cilvēkiem, kuriem ir patoloģiskais gēns, ir jāmeklē padoms pie ārsta, ja viņi apsver iespēju radīt bērnus. Testi var identificēt jebkādas novirzes agrīnā grūtniecības stadijā un var parādīt, vai gēns ir nedzimušam bērnam.