Kādi ir muskuļu distrofijas simptomi?

Daudziem pacientiem ar muskuļu distrofiju agrīnā bērnības attīstība norit normāli. Tomēr, kad bērns sāk zīdīt, sāk parādīties muskuļu vājuma pazīmes, piemēram, paaugstināts nogurums, grūtības sēdēt, grūtības staigāt, zīlēt un stāvēt. Pacientam var rasties arī muskuļu distrofijas pazīmes, piemēram, bieži kritieni, grūtības pārrunāt pakāpes vai reljefa izmaiņas, kā arī gaitas novirzes, piemēram, staigāšana uz pirkstiem.

Muskuļu distrofijai progresējot, pacientam var rasties palielināti muskuļi, plakstiņu un sejas noslīdēšana, apgrūtināta elpošana. Dažiem pacientiem muskuļu distrofijas simptomi var parādīties tikai pusaudža vai pieaugušā vecumā, un iesaistītā muskuļu distrofijas forma parasti ir viegla. Citiem pacientiem simptomi parādās ļoti agrā bērnībā vai zīdaiņa vecumā. Laika gaitā pacients var zaudēt spēju staigāt un piedzīvot nopietnus locītavu bojājumus, ko izraisa kontraktūras (vai saīsinājumi) muskuļos, kas ieskauj locītavas, kā rezultātā samazinās pacienta kustību apjoms.

Šo stāvokli visbiežāk novēro zēniem, jo ​​tā ir ar X saistīta iezīme. Ar X saistītās pazīmes parādās zēniem, jo ​​viņi manto bojāta gēna kopiju savā X hromosomā, un Y hromosomai nav ģenētiskā materiāla, lai līdzsvarotu bojāto gēnu. Sievietes var būt muskuļu distrofijas nesējas, taču viņām slimība neattīstās bieži, jo viņām ir vajadzīgas divas bojātas X hromosomas. Dažām sievietēm, kad tās ir nēsātājas, attīstās viegli muskuļu distrofijas simptomi, atkarībā no tā, kādā formā tās ir.

Ja bērnam tiek konstatēti muskuļu distrofijas simptomi, ārsts kā agrīnas diagnostikas līdzekli var izmantot asins kreatīnkināzes testu. Ja tests atklāj novirzes, ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, kura muskuļu distrofijas forma ir saistīta, izmantojot šo informāciju, lai izstrādātu ārstēšanas ieteikumus un pacienta ilgtermiņa plānu. Atbilstoša ārstēšana var radikāli uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un neatkarību, kā arī potenciāli pagarināt pacienta dzīves ilgumu.