Iedzimta muskuļu distrofija (CMD) ir muskuļu distrofijas forma, kas izpaužas dzimšanas brīdī vai ļoti maziem zīdaiņiem. Muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kas izraisa muskuļu deģenerāciju, izraisot vājumu un koordinācijas problēmas. Šī slimības forma tiek diagnosticēta, izmantojot muskuļu audu biopsiju, un simptomi parādās pirms bērna divu gadu vecuma.
CMD izraisa mutācija vienā no 3,000 muskuļu proteīniem organismā. Tiek uzskatīts, ka šo muskuļu distrofijas formu izraisa laminīna alfa-4, laminīna alfa-2, integrīna alfa 9, POM1, FKRP vai selenoproteīna mutācija. Tā kā iedzimta muskuļu distrofija ir slimību klase, slimības prognozi, simptomus un attīstību parasti nosaka mutācijas smagums un proteīns, kurā mutācija notikusi. Ģenētiskie traucējumi var tikt nodoti no viena vai abiem vecākiem, kurus slimība var ietekmēt, vai arī to var nodot bērnam, ja viens vai abi bērna vecāki ir ģenētiskās slimības nesēji. Iedzimta muskuļu distrofija var rasties arī spontānas mutācijas rezultātā augļa vai zīdaiņa šūnā.
Bērniem, kas dzimuši ar iedzimtu muskuļu distrofiju, var būt mugurkaula, kas nav stingrs, locekļu un vāju muskuļu simptomi. Bērnam var būt vāji rīkles vai mutes muskuļi, kas apgrūtinās rīšanu, un, ja slimība skar diafragmas muskuļus, var būt apgrūtināta elpošana. Dažas mutācijas skartās proteīna šūnas atrodamas arī smadzenēs, kas var izraisīt krampjus un garīgo atpalicību. Gremošanas problēmas un bieža reiboņa arī ir simptomi. Slimībai progresējot, sirds, plaušu un citu orgānu muskuļi var kļūt novājināti, kā arī progresējoša ekstremitāšu muskuļu pasliktināšanās, kas var izraisīt paralīzi vai kropļošanu.
Šo slimību nevar izārstēt, taču ir pieejamas ārstēšanas iespējas, lai mazinātu slimības simptomu smagumu vai turpmākās komplikācijas. Bikšturi un ortopēdiskās ķirurģijas iespējas var palīdzēt novērst patoloģiskas ekstremitātes, skoliozi un kontraktūras, kas ir muskuļu saīsināšana. Vingrojumi un fizikālā terapija var palīdzēt novērst kontraktūras un palielināt personas elastību. Ārsts var ieteikt noteiktas recepšu vai bezrecepšu zāles, lai mazinātu sāpes un stīvumu, mazinātu iekaisumu vai novērstu krampjus. Var veikt citus pasākumus, lai mazinātu slimības ietekmi uz sirdi un elpošanas sistēmu.