Neiromuskulāra slimība bojā neironus vai nervu šūnas, kas sūta ziņojumus, kas kontrolē brīvprātīgus muskuļus. Šis komunikācijas pārtraukums var izraisīt muskuļu vājumu un atrofiju, kā rezultātā pacientam bieži rodas sāpes, muskuļu krampji, raustīšanās un mobilitātes problēmas. Neiromuskulārās slimības var ietekmēt muskuļus, centrālo nervu sistēmu un perifēro nervu sistēmu, kas ietver rokas un kājas. Ir septiņi dažādi neiromuskulāro slimību veidi — muskuļu distrofijas, cerebrālā trieka, motoro neironu slimības, neiromuskulārā savienojuma traucējumi, muskuļu vielmaiņas slimības, perifēro nervu stāvokļi un dažādas miopātijas.
Muskuļu distrofijas ir neiromuskulāru slimību grupa, kas ir ģenētiski iedzimta. Šīs slimības ir par normālu muskuļu darbību atbildīgo gēnu defektu rezultāts. Muskuļu distrofijas var sīkāk iedalīt deviņās atšķirīgās kategorijās: Dišēna muskuļu distrofija (DMD); Bekera muskuļu distrofija (KMB); Emerija-Dreifusa muskuļu distrofija (EDMD); Ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija (LGMD); Facioscapulohumeral muskuļu distrofija (FSHD); Miotoniskā distrofija (MMD); okulofaringeāla muskuļu distrofija (OPMD); Distālā muskuļu distrofija (DD); un iedzimta muskuļu distrofija (CMD).
Cerebrālā trieka (CP) tiek klasificēta arī kā neiromuskulāra slimība, jo tā rodas no smadzeņu grūtībām kontrolēt muskuļus. KP var būt viegla vai diezgan smaga un dažkārt izraisa runas un dzirdes problēmas, garīgu atpalicību un spastiskas kustības. CP parasti tiek diagnosticēts bērnībā.
Motoro neironu slimības (MND) ir neiromuskulāru slimību grupa, ko izraisa muguras smadzenēs un smadzenēs esošo motoro neironu deģenerācija. Šīs slimības parasti izraisa vājumu un atrofiju — vispirms roku un kāju muskuļos un vēlāk muskuļos, kas noved pie rīkles un sejas. Motoro neironu slimības ietver trīs veidu mugurkaula muskuļu atrofijas (SMA) slimības, kas diagnosticētas bērnībā – I tipa SMA, II tipa SMA un III tipa SMA. Iekļauta arī mugurkaula bulbaru muskuļu atrofija (SBMA), pieaugušo mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) un amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS), kas pazīstama arī kā Lū Geriga slimība.
Neiromuskulārā savienojuma slimības ir vēl viena neiromuskulāro slimību klasifikācija. Šīs slimības parasti rodas neiromuskulārā savienojuma darbības traucējumu dēļ, kas ir vieta, kur nervs nodod signālus muskuļiem. Šajā slimību grupā ietilpst Lamberta-Ītona sindroms (LES), autoimūna slimība Myasthenia Gravis (MG) un iedzimts miastēniskais sindroms (CMS), kas ir iedzimts stāvoklis.
Muskuļu vielmaiņas slimības ietilpst arī neiromuskulāro slimību kategorijā. Šīs slimības parasti izraisa iedzimti defekti, kas traucē organisma ķīmisko reakciju apstrādi normālas šūnu darbības laikā. Muskuļu vielmaiņas slimības var diagnosticēt zīdaiņa vecumā, bērnībā vai pieaugušā vecumā. Šajā grupā ietilpst mitohondriju miopātija (MITO), karnitīna deficīts (CD) un laktāta dehidrogenāzes deficīts (LDHA).
Perifēro nervu slimības var klasificēt arī kā neiromuskulārās slimības. Šie stāvokļi parasti ir perifērās nervu sistēmas nervu bojājumu rezultāts, kas ietver rokas, kājas, rumpi, seju un dažus galvaskausa nervus. Biežākie perifēro nervu slimību simptomi ir nejutīgums un sāpes ekstremitātēs. Šīs kategorijas slimības ir Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT), Dejerine-Sottas slimība (DS) un Frīdreiha ataksija (FA).
Daudzas dažādas miopātijas — slimības, kas skar skeleta muskuļus vai muskuļus, kas savienojas ar kauliem — arī pieder pie neiromuskulāro slimību kategorijas. Miopātijas parasti izraisa pakāpenisku muskuļu vājumu un atrofiju, kas atrodas vistuvāk ķermeņa centram. Šīs slimības var izraisīt ģenētiski defekti vai vielmaiņas, endokrīnās vai iekaisuma slimības. Miopātiju piemēri ir nemalīna miopātija (NM), periodiska paralīze (PP) un centrālās kodolslimība (CCD).