Miotoniskā distrofija, kas pazīstama arī kā dystrophia myotonica (DM) vai Steinerta slimība, ir muskuļu distrofijas forma. Muskuļu distrofijas vai miotonijas ir apstākļu grupa, kas izraisa progresējošu muskuļu vājināšanos. Miotoniskās distrofijas simptomi var ievērojami atšķirties, jo organismā ir iesaistītas daudzas sistēmas. Viens no raksturīgākajiem simptomiem ir muskuļu stīvums; muskuļu relaksācija, kas parasti notiek pēc muskuļu kontrakcijas, šajā stāvoklī ir ievērojami aizkavēta, kā rezultātā rodas vispārējs stīvums. To var pierādīt, ja pacients mēģina atslābināt roku pēc tam, kad ilgstoši ir satvēris kādu priekšmetu. Miotoniskās distrofijas gadījumā pacients nevarētu nekavējoties atslābināt satvērienu bez palīdzības.
Miotoniskās distrofijas simptomi sākas sejā, progresējot uz leju līdz plecu joslai. Vēlāk tiek zaudētas pēdas kustības, piemēram, dorsifleksija. Miotoniskās distrofijas simptomu izpausmes sejā ietver raksturīgu “cirvja seju”. Šī fiziognomija parādās kā muskuļu dobums ap deniņiem, ko izraisa temporālā muskuļa iesaistīšanās ar acu “apsegumu”. Progresīvākās stadijās sejas lejasdaļa nokarājas, apakšlūpai nokaroties košļāšanas un orbicularis oris muskuļu atrofijas rezultātā.
Vēl viena miotoniskās distrofijas atšķirīgā iezīme ir tā, ka proksimālie muskuļi visā šīs slimības gaitā saglabājas salīdzinoši spēcīgāki nekā to distālie muskuļi. Lai gan vairākiem pacientiem var būt četrgalvu muskuļu vājums. Piemēram, pacientam var būt salīdzinoši spēcīgi kāju muskuļi, bet dziļš potītes dorsiflexijas vājums, kā rezultātā pēda strauji nokrīt.
Agrīnie miotoniskās distrofijas simptomi var ietvert kakla muskuļu, īpaši sternocleidomastoids un saliecēju, vājumu. Priekšējā plikpaurība ir vēl viena agrīna izpausme kopā ar smagu distālo ekstremitāšu muskuļu vājināšanos. Vēlākas izpausmes ietver mēles un rīkles iesaistīšanos, kā rezultātā rodas deguna balss, smagas rīšanas problēmas un dizartriski runas modeļi, kuru gadījumā pacientam būtu grūti formulēt vārdus.
Miotoniskās distrofijas simptomi parādās arī citās ķermeņa sistēmās, īpaši asinsrites sistēmā. Sirdsdarbības traucējumi ir diezgan izplatīti miotoniskās distrofijas gadījumā, īpaši pacientiem ar DM1 tipu. Šīs sirds problēmas galvenokārt ir saistītas ar miokarda vai sirds muskuļa elektriskiem traucējumiem. Pirmās pakāpes sirds blokādes ir arī izplatītas. Pilnīga sirds blokāde ir retāk sastopama nekā pirmās pakāpes, bet joprojām var rasties lielam skaitam pacientu. Var rasties arī citas sirds patoloģijas, piemēram, sastrēguma sirds mazspēja un plaušu sirds slimība.
Faktiski miotoniskās distrofijas laikā tiek ietekmētas dažādas ķermeņa sistēmas. Piemēram, bieži sastopamas vielmaiņas problēmas, piemēram, insulīna rezistence un diabēts. Var rasties arī kuņģa-zarnu trakta traucējumi, tostarp aizcietējums un samazināta GI motilitāte. Miotoniskā distrofija rada arī garīgus traucējumus, izraisot kognitīvo disfunkciju un hipersomniju. Šajā stāvoklī var būt arī sēklinieku atrofija un katarakta.