Kas ir Kreicfelda-Jakoba slimība?

Kreicfelda-Jakoba slimība ir deģeneratīvs nervu sistēmas traucējums, kas galu galā uzbrūk smadzenēm, izraisot nāvi septiņus mēnešus līdz divus gadus pēc simptomu parādīšanās. Pašlaik Kreicfelda-Jakoba slimību nevar izārstēt, lai gan zāles var izmantot, lai ārstētu simptomus un nodrošinātu pacienta komfortu. Tāpat kā citas nervu sistēmas slimības, Kreicfelda-Jakoba slimība izraisa neregulāras kustības, grūtības kontrolēt muskuļus, nespēju veikt uzdevumus, kuriem nepieciešama smalka motora kontrole, un demenci, kad smadzenes beidzot padodas. Pirmo reizi to atklāja 1920. gadsimta XNUMX. gados vācu zinātnieku pāris, lai gan iemesls bija nepilnīgi izprasts, līdz vēlāk divdesmitajā gadsimtā tika veikti turpmāki pētījumi.

Daudzi cilvēki nebija dzirdējuši par Kreicfelda-Jakoba slimību līdz ar to saistītas slimības, govju sūkļveida encefalopātijas (GSE) uzliesmojumam. Gan Kreicfelda-Jakoba slimība, gan GSE ir transmisīvās sūkļveida encefalopātijas (TSE), un tās izraisa negodīgi prioni. Prions ir proteīna veids; vairums prionu ir nekaitīgi, bet, kad viens kļūst nepareizi salocīts, tas var inficēt citus proteīnus, liekot tiem savīties un salipt veidojumos, ko sauc par plāksnēm. Šīs plāksnes traucē nervu sistēmas darbību, un smadzenēs, mainoties normālam šūnu izvietojumam, smadzeņu audos parādās caurumi, kā rezultātā parādās sūklis.

Ir trīs Kreicfelda-Jakoba slimības veidi: sporādiska, iedzimta un iegūta. Sporādiska Kreicfelda-Jakoba slimība ir vaininieks 85% gadījumu, un tā parādās nejauši ķermeņa prionu mutācijas dēļ. Iedzimta Kreicfelda-Jakoba slimība rodas bojāta gēna dēļ, kas izraisa kaitīgu prionu veidošanos, un veido 10 līdz XNUMX% Kreicfelda-Jakoba slimības gadījumu. Iegūtā slimības forma rodas, saskaroties ar infekcioziem smadzeņu un nervu sistēmas audiem. Kad GSE šķērso sugas un inficē cilvēkus, to sauc par Kreicfelda-Jakoba slimības variantu, taču tas veido salīdzinoši nelielu gadījumu skaitu.

Kad simptomi sāk izpausties, slimība sākas ātri un neapturami. Pacienti var lietot pretsāpju medikamentus, lai palīdzētu pārvaldīt fiziskus simptomus, kā arī spazmolītiskos līdzekļus, lai palīdzētu kontrolēt muskuļus. Patiesa diagnoze arī nav iespējama, jo nepieciešama smadzeņu autopsija. Tomēr simptomi ir labi aprakstīti medicīnas literatūrā, un, strādājot ar pacientiem, kuriem ir Kreicfelda-Jakoba slimības simptomi, neirologi strādā, pieņemot, ka tas ir neiroloģisko traucējumu cēlonis, izslēdzot citus iespējamos cēloņus.