Barta sindroms jeb BTHS ir reta, nopietna, dažreiz letāla ģenētiska slimība, kas skar vīriešus. Bārta sindroms, kas iedzimts no mātes, maina BTHS gēnu X-hromosomā un var izraisīt problēmas ar sirdi, imunitāti un vīrieša spēju attīstīties. Tās sākums parasti tiek novērots dzimšanas brīdī vai dažu mēnešu laikā pēc dzimšanas.
Barta sindroma agrīna diagnostika ir sarežģīta, bet kritiska. Tiek uzskatīts, ka Barta sindroms rodas aptuveni vienā no katriem 200,000 XNUMX dzimušajiem, taču tiek uzskatīts, ka tas ir ļoti nepietiekami diagnosticēts tā sarežģītā rakstura dēļ. Diagnostikas instrumenti ietver asins analīzi, lai noteiktu balto asins šūnu skaitu, urīna analīzi, lai noteiktu palielinātu organiskās skābes daudzumu, ko parasti novēro BTHS gadījumā, ehokardiogrammu vai sirds ultraskaņu, lai novērtētu sirds struktūru un funkciju vai stāvokli, un DNS sekvencēšanas analīze, lai noteiktu BTHS gēna anomāliju.
Daži nopietni Barta sindroma simptomi var būt kardiomiopātija vai sirds defekti un vājums, neitropēnija vai balto asins šūnu deficīts, kas samazina organisma spēju cīnīties ar infekcijām, un patoloģiska organiskās skābes palielināšanās urīnā. Citas problēmas, kas var rasties, ir apetītes samazināšanās un bieža caureja, kas var izraisīt lēnu svara pieaugumu, atkārtotas čūlas, apgrūtinātu elpošanu, ārkārtēju nogurumu, hroniskas galvassāpes vai ķermeņa sāpes un vieglus mācīšanās traucējumus. Zēni, kas cieš no Bārta sindroma, var demonstrēt hipotoniju vai sliktu muskuļu tonusu un kontroli, kā arī saīsinātu augumu vai mazu ķermeni. Var rasties arī osteoporoze vai kaulu mīkstināšana un hipoglikēmija.
Barta sindroma komplikācijas ir nopietnas bakteriālas infekcijas, jo ķermenim ir samazināta spēja cīnīties ar infekcijām, un sastrēguma sirds mazspēja, kas pasliktina organisma spēju nodrošināt pietiekamu asins plūsmu, lai apmierinātu ķermeņa vajadzības, un var izraisīt nāvi.
Bārta sindromam nav īpašas ārstēšanas vai ārstēšanas, tāpēc simptomu mazināšana un kontrole ir ļoti svarīga. Pastāvīga simptomu uzraudzība un sirds simptomu, infekciju un uztura problēmu ārstēšana to rašanās brīdī un, ja nepieciešams, diētas maiņa ir izplatīta rīcība. Reizēm operācija var labot sirds defektus. Ar labu sirds vai sirds uzraudzību tiek uzskatīts, ka vismaz 75% pacientu pakāpeniski uzlabosies, kas palielina iespēju normalizēt vispārējo sirds darbību. Savlaicīga infekcijas procesu novērtēšana un ārstēšana var arī palielināt paredzamo dzīves ilgumu.