Kas ir neiromiotonija?

Neiromiotonija ir reta veida nervu traucējumi, kas izraisa pārmērīgu, nekontrolējamu muskuļu darbību. Simptomi var būt biežas muskuļu raustīšanās, stīvums, krampji un vāji refleksi. Lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli ir problēmas ar rokām un kājām, lai gan var tikt ietekmētas arī citas rumpja, kakla vai galvas muskuļu grupas. Pētījumi par neiromiotonijas cēloņiem ir ierobežoti, jo tas ir tik neparasts atklājums, un ārsti vēl nav atklājuši uzticamu šīs slimības ārstēšanu. Lielākajai daļai pacientu ilgstoši var mazināties simptomi, lietojot pretepilepsijas līdzekļus.

Nervu patoloģiskai darbībai var būt daudz dažādu iemeslu. Šķiet, ka lielākā daļa hroniskas neiromiotonijas gadījumu ir saistīti ar autoimūnu traucējumu, kad aizsargapvalki ap nervu šūnām kļūst iekaisuši un bojāti. Vides faktori, piemēram, toksisku vielu un smago metālu iedarbība, var izraisīt pēkšņus neiromiotonijas simptomus. Vēža pacientiem ar limfomām vai plaušu audzējiem ir paaugstināts simptomu attīstības risks, lai gan saikne starp dažiem vēža veidiem un nervu šūnu bojājumiem nav labi saprotama. Visbeidzot, nelielam skaitam cilvēku, kuriem attīstās neiromiotonija, ir šīs slimības ģimenes vēsture, kas liecina, ka var būt iesaistīti ģenētiski faktori.

Simptomi attīstās, kad nervu šūnas darbojas ātrāk nekā parasti, liekot muskuļiem sarauties un sasprindzināt. Muskuļi kājās, rokās vai citur var spontāni raustīties, trīcēt vai kļūt ļoti stīvi. Cilvēki ar neiromiotoniju bieži jūtas vāji un noguruši, un viņiem var būt grūtības iesaistīties noteiktās fiziskās aktivitātēs, kurām nepieciešama liela kustība un smalka muskuļu kontrole. Ja tiek ietekmēta seja, cilvēkam var rasties gadījuma vai pastāvīgas grūtības runāt, košļāt pārtiku un rīt. Atkarībā no pamatcēloņa var būt arī papildu veselības problēmas.

Neiromiotoniju var būt grūti diagnosticēt tās retuma dēļ. Pacientiem, kuriem ir muskuļu trīce, parasti tiek ieplānota virkne pārbaužu, lai noteiktu viņu problēmu smagumu un meklētu iespējamos cēloņus. Elektromiogrāfija, nesāpīgs eksāmens, kas ietver elektrodu novietošanu dažādās ķermeņa daļās, var būt ļoti noderīga, lai precīzi noteiktu un kvantitatīvi noteiktu nervu anomālijas. Tiek ņemti arī asins paraugi, lai pārbaudītu toksīnus un neparastas antivielas, kas var liecināt par autoimūnu stāvokli. Turklāt datorizētā tomogrāfija ir noderīga audzēju skrīningam un nervu apvalka iekaisuma pakāpes noteikšanai.

Visizplatītākā vieglas vai vidēji smagas neiromiotonijas ārstēšana ir ikdienas pretkrampju zāļu, piemēram, karbamazepīna, shēma. Šādas zāles nomāc nervu sistēmas darbību un ļauj muskuļiem atpūsties. Pacienti ar smagiem simptomiem un zināmu autoimūnu iesaistīšanos var būt kandidāti asins plazmas pārliešanai. Citas ārstēšanas iespējas var ietvert botulīna toksīna injekcijas īpaši aktīvos muskuļos un fizikālo terapiju, lai palīdzētu pacientiem saglabāt mobilitāti, neskatoties uz viņu invaliditāti.