Alēles ir atbilstoši gēnu pāri, kas atrodas noteiktās hromosomu pozīcijās. Kopā viņi nosaka sava saimniekorganisma genotipu. Piemēram, acu krāsas alēles ir atrodamas 15. un 19. hromosomās, un atkarībā no tā, kuras no tām kādam ir, viņam vai viņai var būt zilas, brūnas, zaļas, pelēkas vai lazdas acis, un dažkārt var būt šo pazīmju sajaukums. . Tiek uzskatīts, ka alēles, kas nosaka kādu fenotipa aspektu, organisma fizisko izskatu, ir “kodējošās alēles”, savukārt “nekodējošās alēles” vai “junk DNS” ir tās, kurām, šķiet, nav ietekmes uz fenotipu.
Ir daudzas alēļu kombinācijas, sākot no vienkāršiem pāriem līdz sarežģītām attiecībām starp vairākām, kas nosaka kāda cilvēka izskatu. Ja abas alēles pārī ir vienādas, tās tiek uzskatītas par “homozigotām”, savukārt, ja tās atšķiras, situāciju raksturo kā “heterozigotas”. Homozigotu alēļu gadījumā fenotipa izpausme parasti ir ļoti vienkārša. Tomēr heterozigotos gadījumos organisma fenotipu nosaka tas, kurš no tiem ir dominējošais, kas nozīmē, ka viens pārspēj otru.
Acu krāsas gadījumā, ja kāds manto zilu un brūnu alēli, viņa acis būs brūnas, jo brūnas ir dominējoša ģenētiskā iezīme, kuras izteiksmei nepieciešama tikai viena alēle. Tomēr, ja šai personai būtu bērns ar kādu, kuram ir arī zilā alēle, un abi vecāki nodod zilo īpašību, bērnam būtu zilas acis. Tas izskaidro, kāpēc brūnacu ģimenē dažreiz nejauši parādās bērni ar zilām acīm: jo kādam ģimenes ģenētiskajā vēsturē bija zilas acis.
Pētnieki pastāvīgi identificē jaunas alēles un izstrādā īpašus testus, lai meklētu noteiktus, īpaši tos, kas saistīti ar ģenētiskiem apstākļiem vai ģenētisku noslieci uz slimībām. Ģenētiskajā testēšanā tādiem stāvokļiem kā Hantingtona slimība medicīnas laboratorija var meklēt konkrētu vietu ceturtajā hromosomā, kur atrodas Hantingtona alēle. Diemžēl Hantingtona slimība ir dominējošā īpašība, tāpēc šī stāvokļa attīstībai ir nepieciešama tikai viena alēle.
Alēles tiek izmantotas arī DNS testos, ko izmanto, lai noteiktu saikni starp zināmu DNS paraugu un nezināmu paraugu. Noziedzības laboratorijas, piemēram, pārbauda DNS pierādījumus no nozieguma vietām, salīdzinot ar zināmām DNS datubāzēm un potenciālajiem aizdomās turamajiem, un DNS testi tiek izmantoti arī, lai pārbaudītu bērnu izcelsmi. Šāda pārbaude bieži ir ārkārtīgi precīza, ja vien ar paraugiem tiek pareizi rīkoties un tie ir labas kvalitātes.