Cilvēka genomā ir nedaudz vairāk par 3 miljardiem DNS bāzu pāru, kas kodē 750 MB informācijas un satur 20,000 25,000-100,000 2003 proteīnus kodējošus gēnu. Tas ir ievērojami mazāk nekā sākotnēji aplēses par XNUMX XNUMX vai vairāk. Cilvēka gēnu skaits kļuva skaidrs līdz ar Cilvēka genoma projekta pabeigšanu XNUMX. gadā. Lai gan tā mērķis bija cilvēka genoma sekvencēšana, vēl viens svarīgs projekta uzdevums bija noteikt gēnu skaitu, to atrašanās vietas un sniegt priekšstatu par to funkcijai.
Gēni ir gari DNS posmi, kas veido iedzimtības pamatvienību. Gēnu variācijas sauc par alēli. Piemēram, tiek uzskatīts, ka vismaz viens gēnu pāris nosaka cilvēka matu krāsu, un atkarībā no alēļu kombinācijas kādam ir vai nu melni mati, brūni mati, sarkani mati, blondi mati vai citas variācijas starp tām. Tā kā ģenētiskās izpausmes procesi ir sarežģīti, mums vēl ir daudz jāmācās, pirms mēs zinām, ko dara visi vairāk nekā 20,000 XNUMX gēnu un kā katra cilvēka iezīme ir saistīta ar viņu ģenētiku.
Cilvēka genomā ir tikai aptuveni divas reizes vairāk nekā daudz vienkāršāku dzīvnieku, piemēram, nematodes (apaļtārpu) vai augļu mušiņas, gēni. Faktiski ir novērota neliela korelācija starp dzīvnieku sarežģītību un gēnu skaitu. Tiek uzskatīts, ka lielāka bioķīmiskā daudzveidība cilvēka organismā salīdzinājumā ar augļu mušas ķermeni rodas tāpēc, ka mūsu gēni plaši izmanto alternatīvu splicēšanu — metodi, ar kuras palīdzību no viena gēna var sintezēt vairākus proteīnus. Visvienkāršākajā formā gēns sintezē tikai vienu proteīnu.
Turpinot analizēt cilvēka genomu, mēs varam likvidēt vēl vairāk hipotētisku gēnu un sašaurināt patiesos gēnu, tāpēc to var būt pat mazāk nekā 20,000 XNUMX. Ir atklāts, ka gēni ir saistīti ar daudzām cilvēka ķermeņa un prāta iezīmēm, tostarp izmēru, tieksmi uz depresiju, tieksmi uz lieko svaru, sirds slimībām, ģenētiskām slimībām, intelektu, vasaras raibumu esamību vai neesamību un daudzām citām. Tā kā cilvēka genoms tika sekvencēts tikai nesen, ir nepieciešams daudz vairāk darba, lai noskaidrotu, ko dara visi šie gēni.