Ģenētikā kas ir nedisjunkcija?

Ģenētikas jomā “nedisjunkcija” ir tehnisks termins, kas apzīmē noteiktu defektu, kā šūnas hromosomas atdalās. Šis defekts rada ģenētisku mutāciju vai defektu procesā ražotajās šūnās. Iegūtās šūnas sauc par aneuploīdām. Ir divi būtiski šūnu dalīšanās posmi, kad var rasties šis defekts. Pirmais posms ir mejoze I, kad homologās hromosomas neizdodas atdalīties, bet otrais ir mejoze II, ko parasti sauc par mitozi, kad māsas hromatīdi neatdalās pareizi.

Ja I mejozes laikā notiek nesadalīšanās, tiek ietekmētas visas iegūtās gametas, ko sauc par meitas šūnām. Divām meitas šūnām būs papildu hromosoma, bet pārējām divām meitas šūnām trūks vienas hromosomas.
Ja šis defekts rodas II mejozes laikā, tiks ietekmēta tikai puse no iegūtajām meitas šūnām. No četrām iegūtajām gametām divas būs normālas, vienai būs papildu hromosoma, bet vienai trūks hromosomas.

Ģenētikas dēļ nesadalīšanās var izraisīt to, ka vecāku spermatozoīdiem vai olšūnām ir 24 hromosomu vietā parastās 23 hromosomas. Šādos gadījumos ieņemtajam bērnam būs 47 hromosomas, kas ir izplatīta variācija, kas pazīstama kā trisomija. novērota bērniem ar Dauna sindromu.

Ja šūnām trūkst vienas hromosomas, to sauc par monosomiju. Šī ģenētiskās mutācijas forma var izraisīt iedzimtus defektus, piemēram, Tērnera sindromu, sindromu, kam raksturīga attīstības kavēšanās. Tas var izraisīt arī neauglību, ko izraisa ģenētiskā materiāla trūkums.

Ģenētiski nedisjunkcija bieži vien ir nāves spriedums auglim. Patoloģiskas šūnu struktūras rezultātā mātes imūnsistēma bieži sāk darboties, iznīcinot negodīgās šūnas un izraisot spontāno abortu. Citos gadījumos tas izraisa ģenētiskus defektus, ko dēvē par hromosomu anomālijām, kuru rezultātā rodas tādi apstākļi kā Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Patau sindroms, Klinefeltera sindroms un Tērnera sindroms.

Lai gan ģenētisko testēšanu, tostarp pirmsdzemdību testus, izmanto, lai atklātu ģenētiskus traucējumus, nav zināms, kā izārstēt daudzas slimības, ko izraisa šis defekts. Medicīnas zinātne turpina pētīt šo mutācijas procesu, cerot saprast, kāpēc šūnas nespēj pareizi replicēties. Šī stāvokļa radīto šūnu variāciju kartēšana var palīdzēt pētniekiem atrast ģenētisko slimību un defektu ārstēšanu.