Pastāv daudz atšķirību starp multiplo sklerozi (MS) un muskuļu distrofiju (MD). Tiek uzskatīts, ka MS ir autoimūna slimība, kas ietekmē nervu sistēmu, savukārt MD ir saistītu slimību grupa, kas ietekmē muskuļus. Cilvēki bieži sajauc abus, jo viņu iniciāļi ir tik tuvi, un dažos gadījumos slimībām var būt līdzīgi simptomi.
Cēloņi
Multiplās sklerozes gadījumā ķermeņa imūnsistēma, šķiet, uzbrūk nervu ārējam slānim, īpaši smadzenēs, muguras smadzenēs un redzes nervā, galu galā nojaucot šo slāni (ko sauc par mielīnu). Tas nozīmē, ka signāli, kas tiek nosūtīti pa šiem nerviem, tiek palēnināti vai vispār nevar pārvietoties. Neviens nav pārliecināts, kāpēc tas notiek, tāpēc pētnieki nezina precīzus slimības cēloņus. Tiek uzskatīts, ka ģenētikai, iespējams, ir nozīme, taču var būt iesaistīti arī citi faktori, piemēram, vīruss vai vides apstākļi.
No otras puses, muskuļu distrofija ir ģenētiska. Vairumā gadījumu gēns, kas kontrolē noteiktu veidu proteīnu ražošanu, nedarbojas pareizi, izraisot muskuļu šķiedru sadalīšanos. Ir daudz dažādu MD veidu, tostarp vairāki citi cieši saistīti apstākļi, tāpēc precīzie cēloņi atšķiras atkarībā no MD veida. Tiek uzskatīts, ka Duchenne MD ir viena no visizplatītākajām formām. To izraisa bojāts gēns X hromosomā, un tas neļauj organismam ražot proteīnu, ko sauc par distrofīnu, kas ir nepieciešams muskuļu šķiedru šūnu membrānām.
Kas tiek ietekmēts?
MS biežāk sastopamas sievietēm nekā vīriešiem, kas attiecas arī uz citām autoimūnām slimībām. Diagnoze parasti notiek vecumā no 20 līdz 50 gadiem, lai gan tā var skart arī jaunākus cilvēkus. Nav skaidrs, kā ģenētikai ir nozīme MS, bet cilvēkiem, kuru ģimenes locekļi ir slimi ar šo slimību, arī ir daudz lielāka iespēja to attīstīt. Tas skar gandrīz visu rasu cilvēkus, lai gan Ziemeļeiropas senču cilvēki šķiet jutīgāki, tāpat kā cilvēki, kas dzīvo tālāk no ekvatora.
Visbiežāk sastopamie muskuļu distrofijas veidi skar zēnus, bieži vien ļoti jaunus. Duchenne MD simptomi bieži sākas pirms 5 gadu vecuma, un tas parasti ir krietni progresējis, kad zēnam ir 12 gadi. Līdzīgs stāvoklis, Bekera muskuļu distrofija, bieži attīstās, kad bērns ir vecāks, bieži ap 10 gadu vecumu vai pat vēlāk. Emery-Dreifuss MD simptomi parasti parādās līdz 10 gadu vecumam, un sirds problēmas bieži attīstās līdz 20 gadiem.
Cita veida muskuļu distrofija, tostarp ekstremitāšu josta, miotoniskā, fascioscapulohumeral (FSHD) un iedzimta MD, var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes. Ir iedzimtas MD formas, kas ir sastopamas dzimšanas brīdī, savukārt citi veidi bieži attīstās, kad persona ir pusaudža vai 20 gadu vecumā. Oculopharyngeal MD parasti parādās tikai vēlākā dzīves posmā, bieži vien pēc tam, kad persona sasniedz 50 gadu vecumu.
Simptomi
Daži multiplās sklerozes un muskuļu distrofijas simptomi var būt līdzīgi, un tas ir viens no iemesliem, kāpēc tie var būt apmulsuši. Muskuļu vājums ir izplatīts abos apstākļos, un problēmas ar staigāšanu un skriešanu var novērot MS un dažu veidu MD. Cilvēkiem ar MS biežāk rodas papildu simptomi, piemēram, reibonis, redzes problēmas, tirpšana vai nejutīgums un elektriskās strāvas trieciena sajūta. Dažādas MD formas ietekmē dažādas ķermeņa daļas, tāpēc muskuļu vājumu var novērot galvenokārt vienā zonā: piemēram, sejā ar miotonisku MD vai plecos ar FSHD.
MD mēdz būt ļoti grūti ķermenim, jo muskuļu šķiedras sadalās. Lielākā daļa formu galu galā izraisīs nāvi, jo muskuļi kļūst vāji un atrofēti. Cilvēki ar dažām no visbiežāk sastopamajām formām bieži nespēj staigāt, slimībai progresējot, un viņiem var rasties problēmas ar locītavām un muguras smadzenēm.
Multiplā skleroze ietekmē centrālo nervu sistēmu, kā rezultātā var rasties kustību grūtības. Šādā stāvoklī muskuļi var kļūt grūtāk kustīgi bez sāpēm, un tie var atrofēties, jo tie netiek izmantoti. Var rasties arī muskuļu spazmas un koordinācijas problēmas. Simptomus bieži var izraisīt vai pasliktināt siltuma iedarbība.
Cilvēkiem ar MS parasti nav pastāvīgu simptomu, lai gan dažos gadījumos uzbrukums var ilgt mēnešus. Šie uzbrukumi var īslaicīgi traucēt kustību, izraisīt redzes problēmas un sagādāt cietušajam lielas sāpes. Simptomi bieži izzūd, īpaši slimības sākuma stadijā, un persona ar šo stāvokli var iziet ilgus periodus bez problēmām. Tomēr, slimībai saasinoties, uzbrukumi var kļūt biežāki, un personai ir mazāka iespēja no tiem atgūties.
Diagnoze
Medicīnas speciālists parasti diagnosticē MS, pamatojoties uz smadzeņu un muguras smadzeņu MRI skenēšanu, nervu darbības testiem un jostas punkciju. Viņš vai viņa arī parasti pārbauda acis, lai noteiktu neregulāras skolēnu reakcijas un citas redzes problēmas. Var veikt arī neiroloģisku izmeklēšanu, lai pārbaudītu kustību rokās un kājās, refleksus un sajūtas izmaiņas jebkurā ķermeņa daļā.
MD testi ietver muskuļu darbības testus un dažos gadījumos muskuļu biopsiju. Dažiem veidiem bieži ir skaidri fiziski simptomi. Bieži tiek veiktas asins analīzes, lai noteiktu noteiktu enzīmu, tostarp kreatīnkināzes, līmeni. DNS testus var izmantot, lai meklētu noteiktas ģenētiskas mutācijas, kas konstatētas dažās slimības formās.
Apstrāde
Pašlaik nav zināms līdzeklis pret multiplo sklerozi vai muskuļu distrofiju. Abos gadījumos ārstēšana bieži ir vērsta uz simptomu pārvaldību un palīdzot pacientam uzturēt labu dzīves kvalitāti, dzīvojot ar šo stāvokli.
Dažas zāles, tostarp fingolimods un interferoni, dažiem pacientiem var palīdzēt samazināt MS lēkmju skaitu un palēnināt slimības progresēšanu. Kortikosteroīdus bieži lieto, lai atvieglotu ar uzbrukumiem saistīto iekaisumu, un muskuļu relaksanti var palīdzēt mazināt sāpes un stīvumu. Fizikālā terapija bieži tiek ieteikta, lai palīdzētu pacientam saglabāt muskuļu tonusu.
Cilvēki ar MD var gūt labumu arī no fizikālās terapijas, kas bieži palīdz cilvēkam saglabāt vairāk muskuļu funkciju. Tāpat kā MS gadījumā, bieži tiek parakstīti kortikosteroīdi, kas var palīdzēt saglabāt muskuļu spēku. Kad slimība progresē, var būt nepieciešami ratiņkrēsli un bikšturi, lai pacients varētu palikt kustīgs. Cilvēkiem ar mugurkaula problēmām, kas saistītas ar MD, var būt nepieciešama operācija, lai atvieglotu elpošanu. Ja slimība ir skārusi sirdi, var būt nepieciešams arī elektrokardiostimulators.
Prognoze
Vieglas multiplās sklerozes formas ne vienmēr ietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Daudzi cilvēki ar šo slimību dzīvo 20 gadus vai ilgāk, un tiem, kam tā attīstās jaunākā vecumā, bieži ir vislabākās perspektīvas. Cilvēki ar smagākām formām, ar ilgākiem uzbrukumiem un mazāku remisijas laiku, var nedzīvot tik ilgi. Retos gadījumos agresīva MS izraisa nāvi ļoti īsā laikā.
Prognoze cilvēkiem ar muskuļu distrofiju ir ļoti atkarīga no tā, kāda veida persona ir un cik smaga tā ir. Duchenne MD parasti ir nāvējošs jaunībā, un lielākā daļa cilvēku, kuriem tā ir, nepārsniedz 20 gadu vecumu. No otras puses, cilvēki ar FSHD vai miotonisku MD bieži dzīvo normālu dzīves ilgumu.