Marfana sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē kaulus un mīkstos audus; cilvēkiem ar šo sindromu parasti ir skeleta, acu un sirds defekti. Sindroms nav izārstējams, taču tā izraisītās fiziskās problēmas var uzraudzīt un ārstēt, gan lai samazinātu to smagumu, gan arī turpmāku komplikāciju risku. Marfana sindroma ārstēšana ietver operāciju, medikamentus un profilaktiskas antibiotikas, lai noteiktos apstākļos samazinātu infekcijas risku.
Marfana sindroma cēlonis ir gēna, ko sauc par fibrilīnu-1, mutācija. Kad šis gēns ir mutēts, organisms nevar pareizi ražot un atjaunot saistaudus. Saistaudi atrodas visā ķermenī orgānos, traukos un muskuļos, tāpēc cilvēki ar šo sindromu tiek ietekmēti dažādos veidos. Parasti indivīds saņems Marfana sindroma simptomu ārstēšanu, tiklīdz tie parādās. Daži simptomi, piemēram, sirds defekti, tiek pārbaudīti agrīnā vecumā, lai novērstu nopietnas komplikācijas.
Patoloģiska kaulu augšana var izraisīt locītavu sāpes, runas traucējumus un skoliozi. Locītavu sāpes parasti tiek ārstētas ar medikamentiem, savukārt runas traucējumu gadījumā tiek izmantota logopēdija. Skoliozes gadījumā visizplatītākā ārstēšana ir koriģējošā breketes izmantošana, kas palīdz novērst mugurkaula izliekuma pasliktināšanos; smagos gadījumos operācija var palīdzēt iztaisnot mugurkaulu. Dažiem bērniem kaulu deformācijas var izraisīt krūškurvja ieliektu augšanu, kas ietekmē elpošanu. Operācija, lai koriģētu ieliekumu, var palīdzēt bērnam elpot normāli.
Acu problēmas, ko izraisa saistaudu defekti, var ietvert smagu tuvredzību vai redzes traucējumus. Dažiem pacientiem var rasties lēcu izmežģījumi, glaukoma, katarakta un atdalītas tīklenes. Dažos gadījumos šīs problēmas var daļēji novērst ar lāzerķirurģiju, savukārt dažiem pacientiem kataraktas ārstēšanai var būt nepieciešama radzenes transplantācija. Ikgadējās pārbaudes ir ieteicamas kā profilaktiska ar Marfana sindromu saistītu acu slimību ārstēšana.
Visnopietnākie sindroma simptomi ir saistīti ar sirdi, un vienu no iespējamām problēmām sauc par aortas paplašināšanos, kas rodas, kad aorta palielinās. Palielināta aorta var plīst, izraisot augstu nāves risku, ja netiek nekavējoties ārstēta; līdz ar to aortas paplašināšanās parasti tiek ārstēta ar operāciju, ja paplašināšanās ir pietiekami smaga. Citi sirds simptomi var būt sirdsklauves, sirdsklauves, elpas trūkums un stenokardija, ko izraisa sirds saistaudu bojājums. Marfana sindroma sirds ārstēšana var ietvert medikamentus, lai palēninātu un stabilizētu sirdsdarbības ātrumu, un sirds ķirurģija, ja sirds vārstuļi kļūst pārāk bojāti, lai tie darbotos efektīvi.
Dažreiz Marfana sindroma simptomu ārstēšana tiek veikta profilaktiski. Tas nozīmē, ka noteiktos īpašos apstākļos ārstēšana tiek izmantota kā profilakses līdzeklis. Viens piemērs tam ir plaša spektra antibiotiku lietošana pirms zobārstniecības procedūrām, kas var novērst endokardīta, ar sirdi saistītas infekcijas, attīstību. Turklāt sievietes ar sindromu grūtniecības laikā tiek ļoti rūpīgi uzraudzītas. Tas ir nepieciešams, jo sirds simptomi grūtniecības laikā var pasliktināties, jo sirdij tiek radīts pārmērīgs stress.