Parasti hipoplastiskā labās sirds sindroma (HRHS) cēloņsakarības nav identificējamas. Medicīnas zinātne nevar saistīt stāvokli ar ģenētiskām mutācijām vai iedzimtību, lai gan pastāv ļoti neliels risks, ka bērnam būs vairāk nekā viens HRHS. Nepietiekama folijskābes iegūšana vai dažu medikamentu vai vielu lietošana ir saistīta ar lielāku augļa sirds defektu, tostarp hipoplastiskā labās sirds sindroma, risku. Dažiem daudzsistēmu ģenētiskiem traucējumiem var būt arī augstāka HRHS sastopamība.
Augļa attīstībā hipoplastisks labās sirds sindroms rodas nepareizas plaušu vārstuļa un artērijas attīstības rezultātā. Ja tie ir nepietiekami attīstīti, tie neļauj pareizi cirkulēt asinsritē caur sirds labo pusi. Šī cirkulācija ir nepieciešama, lai nobriestu sirds struktūras.
Rezultāts ir mazizmēra labais kambara, kā arī trīskāršais vārsts un priekškambaris, kas ir pārāk mazi. Vēl dzemdē auglis saņem skābekli no mātes, un šis defekts bieži ir izdzīvojams. Smagas problēmas rodas pēc piedzimšanas, jo sirds nespēj atbalstīt asinsriti plaušās, un ķermenim ātri trūkst skābekļa.
HRHS pašlaik nav izārstējams, lai gan ir iespējamas pakāpeniskas operācijas vai sirds transplantācija. Tagad daudziem zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, ir sagaidāma izdzīvošana līdz pieauguša cilvēka vecumam, taču faktiskie sirds defekti nav labojami. Ir pamatoti vairāk pētījumu par ķirurģisko remontu, taču būtu noderīgi arī saprast, kas izraisa hipoplastisku labās sirds sindromu.
Pašlaik nav konsekventi identificēts gēnu kopums, kas ietekmē plaušu vārstuļa un augļa labās sirds attīstību. Dažas slimības ar ģenētisku pamatojumu dažkārt, bet ne vienmēr, rada HRHS. Tie ietver Ivemarka sindromu, kam ir saistīti liesas traucējumi, dekstrokardija un dažādi labās puses defekti. Dauna sindroms ir saistīts ar sirds defektiem un dažiem, bet ne visiem, var izraisīt hipoplastisku labās sirds sindromu.
Ir konstatēts, ka vairākas zāles un vielas var izraisīt hipoplastisku labās sirds sindromu un citus sirds defektus. Daudzi no atlasītajiem serotonīna atpakaļsaistes inhibitoriem un serotonīna norepinefrīna atpakaļsaistes inhibitoriem ir ticami saistīti ar palielinātu sirds defektu attīstību bērniem. Garastāvokļa stabilizatoriem, piemēram, valproiskābei, karbamazepīnam un litijam, ir līdzīgi riski. Šķiet, ka kokaīns un amfetamīni izraisa arī sirds defektus un citus iedzimtus defektus.
Atbilstoša folijskābes līmeņa trūkums jau kādu laiku ir saistīts ar dažādiem iedzimtiem defektiem. Tagad šķiet, ka nepietiekams līmenis var radīt lielāku iespējamību, ka radīsies tādi apstākļi kā hipoplastisks labās sirds sindroms vai citi sirds defekti. Ideālā gadījumā folijskābes lietošana jāsāk pirms ieņemšanas, lai samazinātu šo risku.
Vecāki ar bērniem ar HRHS bieži ir satraukti, jo šiem nopietnajiem un bīstamajiem defektiem nav izskaidrojuma. Māte var darīt “visu pareizi” un joprojām dzemdēt bērnu ar hipoplastisku labās sirds sindromu. Lai gan pieaugošais izdzīvošanas līmenis mudina ģimenes, tās var palikt drosmīgas, ka pētnieki nevar droši noteikt skaidru cēloni.