Autisms un šizofrēnija bieži vien ir bijuši saistīti kādā vai citā veidā, sākot no diagnozes sākuma līdz pat visprogresīvākajiem ģenētiskajiem pētījumiem. Līdz 1970. gadu beigām autisma bērniem bieži tika nepareizi diagnosticēta bērnības šizofrēnija. Lai gan vēlākās diagnostikas metodes atklāja skaidru atšķirību starp autismu un šizofrēniju, ģenētiskie pētījumi ir atklājuši saikni starp abiem, atklājot, ka augļa attīstības laikā tiem var būt līdzīga izcelsme.
Precīza saistība starp autismu un šizofrēniju joprojām tiek apspriesta, tomēr ģenētiskie pētījumi ir parādījuši jaunu gaismu saiknei starp abiem apstākļiem. Visa cilvēka genoma kartēšana, kas pabeigta 2003. gadā, ievērojami atviegloja līdzīgu gēnu un mutāciju atrašanu starp autisma un šizofrēnijas pacientiem. Tas lika dažiem pētniekiem domāt, ka autismam un šizofrēnijai ir kopīga izcelsme. 2008. un 2009. gadā veiktie pētījumi atklāja, ka autisma un šizofrēnijas pacientiem ir kopīgas noteiktas gēnu kopas, kā arī līdzīgi DNS pirkstu nospiedumi. Citi pētījumi atklāja, ka pacientiem ar abiem stāvokļiem bija neparasta smadzeņu augšana zīdaiņa vecumā.
Izmantojot cilvēka genoma pētījumu, zinātnieki ir atklājuši, ka cilvēkiem ar šizofrēniju un tiem, kuriem ir autisms, ir vienādi gēni. Cilvēkiem bez šiem traucējumiem ir divas šo konkrēto gēnu kopijas. Autistiem ir tikai viens eksemplārs, un cilvēkiem ar šizofrēniju ir pārāk daudz kopiju. Tātad, lai gan to augļa attīstības izcelsme var būt līdzīga, šis pētījums parādīja, ka abi apstākļi ģenētiski var būt pilnīgi pretēji viens otram.
Cits pētījums, kas tika veikts 2008. gadā, norādīja, ka šizofrēnija un autisms un veids, kā attīstās smadzenes, var būt saistīti ar gēniem, ko nodrošina tēvs, salīdzinot ar gēniem, ko nodrošina māte. Teorija apgalvo, ka pāreja uz tēva pusi izraisītu tieksmi pret priekšmetiem, modeļiem un mehāniskiem procesiem, kā arī sociālās attīstības trūkums; tas nozīmētu, ka bērnam var būt lielāka iespēja saslimt ar autismu vai līdzīgiem stāvokļiem, piemēram, Aspergera sindromu. No otras puses, ģenētiska tieksme uz mātes pusi liktu uzsvaru uz emocijām un noskaņojumu, kuru galējības var izraisīt šizofrēniju, bet arī bipolārus traucējumus, depresiju un trauksmi.
Būtībā, ja teorija ir pareiza, autisms un šizofrēnija tiek novietoti neiroloģisko traucējumu spektra pretējos galos. Viņu pieeja, kas paplašina pētījumu jomu, pārsniedzot tikai ģenētiku, ir pamudinājusi citus pētniekus aplūkot smadzeņu darbības traucējumus no jauniem leņķiem. Jauni pētījumi, kuru pamatā ir šī teorija, ļoti labi varētu radīt pilnīgi jaunu psihiatriskās diagnostikas un ārstēšanas modeli.