TJG Online
Veselība un labsajūta

Kādas ir biežākās iedzimtās attīstības anomālijas?

Atjaunināts Publicēts 3 min lasīšana

Īsā atbilde

Visbiežāk sastopamās iedzimtās anomālijas ir sirds un asinsvadu attīstības traucējumi, nervu caurulītes defekti, lūpas un aukslēju šķeltne, ekstremitāšu un nieru anomālijas, kā arī hromosomu izraisīti sindromi, no kuriem plašāk pazīstams ir Dauna sindroms.

Ar iedzimtu anomāliju saprot ķermeņa uzbūves vai funkcijas traucējumu, kas izveidojies pirms bērna piedzimšanas. Daļa ir viegli koriģējama, piemēram, atsevišķas sirds starpsienas defekta formas vai šķeltne, ko ārstē ķirurģiski un pēc tam ar logopēda un ortodonta palīdzību. Citas ietekmē veselību visu mūžu. Svarīgi saprast, ka lielākā daļa orgānu izveidojas pirmajās grūtniecības nedēļās, tāpēc tieši šis periods ir visjutīgākais.

Cēloņi iedalās vairākās grupās. Hromosomu anomālijas rodas, kad izmainās hromosomu skaits vai uzbūve; monogēnas slimības, piemēram, cistiskā fibroze, pārmantojas ar konkrētu gēnu; daudzfaktoru anomālijas veidojas, mijiedarbojoties iedzimtībai un vides apstākļiem. Zināmi ir arī ārējie riska faktori: alkohola lietošana grūtniecības laikā, atsevišķas infekcijas, piemēram, masaliņas vai citomegalovīruss, nekompensēts cukura diabēts, folskābes trūkums un daži medikamenti. Tomēr ievērojamā daļā gadījumu konkrētu cēloni noteikt neizdodas.

Latvijā grūtniecības aprūpe ietver izmeklējumus, kas ļauj daļu anomāliju atklāt savlaicīgi. Tiek veikta ultrasonogrāfija, pirmajā trimestrī pieejams kombinētais skrīnings, kas novērtē hromosomu anomāliju varbūtību, un pēc dzimšanas jaundzimušajiem veic skrīningu no papēža paņemtā asins paraugā, lai atklātu vielmaiņas un citas slimības, kuru agrīna ārstēšana būtiski maina iznākumu. Skrīnings nav diagnoze: paaugstināta riska gadījumā seko precizējoši izmeklējumi un ģenētiķa konsultācija.

Divas lietas tiek pārprastas visbiežāk. Pirmkārt, skrīninga rezultāts, kas rāda paaugstinātu risku, nenozīmē, ka bērnam anomālija ir; tas nozīmē tikai to, ka ir pamats papildu izmeklējumiem. Otrkārt, iedzimta anomālija nav vecāku vainas sekas: to nevar novērst ar pilnīgi pareizu uzvedību, jo daudzos gadījumos runa ir par nejaušu ģenētisku notikumu. Tas, ko var reāli ietekmēt, ir zināms: folskābes lietošana pirms grūtniecības un tās sākumā, atteikšanās no alkohola un smēķēšanas, vakcinācijas jautājumu sakārtošana laikus un hronisku slimību kontrole kopā ar ārstu.

Praktiski to var sakārtot kā sarakstu pirms grūtniecības plānošanas. Pierunājiet vizīti pie ģimenes ārsta vai ginekologa un pārrunājiet visas pastāvīgi lietotās zāles, jo daļa no tām grūtniecības laikā ir jāmaina; pārbaudiet imunitāti pret masaliņām un vakcinācijas statusu; ja ir cukura diabēts, vairogdziedzera slimība vai epilepsija, panāciet, lai slimība būtu kompensēta jau pirms grūtniecības; sāciet lietot folskābi tā, kā to iesaka ārsts, jo nervu caurulīte izveidojas ļoti agri, bieži vēl pirms sieviete zina par grūtniecību; un pilnībā atsakieties no alkohola. Ja ģimenē ir bijušas iedzimtas slimības, pierakstieties uz ģenētiķa konsultāciju pirms, nevis pēc grūtniecības iestāšanās.

Kā notiek izmeklēšana un turpmākā aprūpe

Ja izmeklējumos rodas aizdomas, ģimeni parasti nosūta uz medicīniskās ģenētikas konsultāciju, kur izvērtē ģimenes anamnēzi, piedāvā papildu testus un skaidro iespējamos scenārijus. Bērniem ar iedzimtām anomālijām aprūpi koordinē bērnu slimnīcas speciālisti, bieži vairāku jomu ārstu komanda.

Uz konsultāciju paņemiet līdzi visus izmeklējumu rezultātus un, ja iespējams, ziņas par slimībām abu vecāku dzimtā divās paaudzēs. Tieši šī informācija bieži izšķir, kādus testus vispār ir vērts veikt.

Ģimenēm ir pieejams arī sociālais atbalsts: invaliditātes noteikšana, valsts pabalsti, rehabilitācija un pacientu organizāciju palīdzība. Par šiem jautājumiem ir vērts painteresēties agri, jo daļai pakalpojumu ir rindas.

Kad jāvēršas pie speciālista

Šis apraksts ir vispārīgs un neaizstāj konsultāciju. Ja ģimenē jau ir bijušas iedzimtas slimības, ja vecāki ir radinieki, ja iepriekšējās grūtniecības beigušās nelabvēlīgi vai ja tiek lietoti pastāvīgi medikamenti, ģenētiķa vai ginekologa konsultācija ir ieteicama vēl pirms grūtniecības iestāšanās.

Lēmumus par izmeklējumiem un ārstēšanu vienmēr pieņem kopā ar ārstējošo speciālistu. Interneta aprēķini par risku neņem vērā konkrētās grūtniecības datus un mēdz maldināt abos virzienos.

Ja saņemts satraucošs skrīninga rezultāts, nepieņemiet nekādus lēmumus, pirms nav notikusi saruna ar speciālistu par to, ko rezultāts nozīmē un kādi precizējošie izmeklējumi ir pieejami.

Avoti

Visi jautājumi sadaļā Veselība un labsajūta Sadaļas jautājumi ar burtu B Ziņot par neprecizitāti