Kādas ir dažādas iedzimtas vielmaiņas slimības?

Iedzimta vielmaiņas podagra ir daudz biežāka vīriešiem nekā sievietēm, un to parasti norāda augsts urīnskābes līmenis asinīs. Tas bieži ir sāpīgs stāvoklis, kas izraisa locītavu, īpaši pēdu un kāju pirkstu pietūkumu. Tie, kas cieš no podagras, vairākus mēnešus var būt pilnīgi bez simptomiem, pēc tam pēkšņi var rasties lēkmes, kas var ilgt vairākas nedēļas. Podagru parasti ārstē ar perorāliem pretiekaisuma līdzekļiem vai steroīdu injekcijām.

Tiek uzskatīts, ka cistīnūrija ir viens no visizplatītākajiem nierakmeņu cēloņiem, un atšķirībā no vairuma iedzimtu vielmaiņas slimību, lai to pārnestu, gēnam ir jābūt abiem vecākiem. Tiem, kuriem ir cistinūrija, ir augsts aminoskābes, ko sauc par cisteīnu, līmenis, kas uzkrājas nierēs un izraisa akmeņu veidošanos. Galvenā pieeja ārstēšanai pacientiem, kuri cieš no cistinūrijas, ir akmeņu profilakse. Vairumā gadījumu pacienti var palikt bez nierakmeņiem, kamēr viņi katru dienu dzer lielu daudzumu ūdens. Ja nierakmeņi tomēr veidojas, tos mēģina izšķīdināt ar medikamentiem, bet dažos gadījumos akmeņu noņemšanai nepieciešama hospitalizācija.

Vairogdziedzera slimība raksturo gan hipotireozi, gan hipertireozi. Hipotireozes gadījumā vairogdziedzeris neražo pietiekami daudz vairogdziedzera hormona, kas var izraisīt letarģiju, svara pieaugumu un aizcietējumus. Hipertireoze rodas, ja vairogdziedzeris pārmērīgi ražo šo hormonu, kas bieži izraisa svara zudumu, caurejas lēkmes, matu izkrišanu un nervozitāti. Vairogdziedzera slimību ārstēšana parasti ietver zāles, kas ierobežo vai paaugstina vairogdziedzera hormona ražošanu.

Fenilketonūrija, ko bieži dēvē par PKU, ir viena no nopietnākajām iedzimtajām vielmaiņas slimībām. Dažos gadījumos tas var izraisīt garīgu atpalicību un nopietnas uzvedības problēmas. Pacienti ar fenilketonūriju nespēj pārstrādāt aminoskābi, ko sauc par fenilalanīnu, kas ir ļoti svarīga veselīgai smadzeņu augšanai un attīstībai. Zīdaiņi tiek regulāri pārbaudīti attiecībā uz šo slimību neilgi pēc dzimšanas. Ja tests ir pozitīvs, viņiem tiek piemērotas ārstēšanas shēmas, kas paredzētas, lai fenilalanīna līmenis būtu zems.

Tiem, kas cieš no albīnisma, gandrīz nav krāsu pigmentācijas ādā, matos vai acīs. Atšķirībā no daudzām iedzimtām vielmaiņas slimībām, vairumā gadījumu bērniem, kas dzimuši ar albīnismu, vecāki nav slimi ar šo slimību, jo dažkārt tā var izlaist vairākas paaudzes. Cilvēki ar albīnismu parasti ir jutīgi pret gaismu un var ciest no smagām redzes problēmām. Ārstēšana galvenokārt sastāv no ādas un acu aizsargāšanas no ultravioletās gaismas.