Kādi faktori ietekmē sirpjveida šūnu anēmijas biežumu?

Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiska slimība, ko raksturo DNS mutācijas, kas izraisa sarkano asins šūnu hemoglobīna izmaiņas. Sirpjveida šūnu anēmijas nosaukums cēlies no sirpjveida formas sarkano asinsķermenīšu, kas iegūti slimības rezultātā. Galvenokārt ar šo slimību slimo tikai tie indivīdi, kuru senči nākuši no noteiktiem reģioniem, piemēram, Āfrikas, Saūda Arābijas un dažām Vidusjūras valstīm. Faktori, kas ietekmē sirpjveida šūnu anēmijas biežumu, ir ģeogrāfija, malārijas izplatība un indivīda vecāku un neseno senču ģenētika.

Tā kā šī konkrētā mutācija ir ģenētiski iedzimta slimība, galvenais faktors, kas ietekmē sirpjveida šūnu anēmijas biežumu, ir ģenētika. Abiem vecākiem ir jāveic mutācija, lai bērnam būtu slimība. Vecākiem var būt slimība vai tie var būt tikai sirpjveida šūnu pazīmes nesēji. Saskaņā ar pētījumiem bērniem, kas dzimuši vecākiem, kuriem abiem ir bojāts gēns, ir 25% iespēja saslimt ar sirpjveida šūnu anēmiju un 50% iespēja kļūt par slimības nesēju.

Ģeogrāfijai ir liela nozīme sirpjveida šūnu anēmijas biežumā. Tropu un subtropu reģionos, jo īpaši Subsahāras Āfrikā, ir visvairāk skarto cilvēku. Piemēram, Nigērijā tiek lēsts, ka pat 40 procenti iedzīvotāju ir mutācijas gēna nesēji. Šādi rādītāji palielina sirpjveida šūnu anēmijas biežumu, jo ir lielāka iespēja, ka abi vecāki nesīs gēnu.

Lai gan statistika liecina, ka noteiktos pasaules reģionos ir augstāks sirpjveida šūnu anēmijas līmenis, atsevišķos reģionos novērotie sirpjveida šūnu anēmijas veidi atšķiras. Piemēram, Saūda Arābijas un Senegālas iedzīvotāji parasti slimo ar vieglāku sirpjveida šūnu anēmijas formu nekā Āfrikas iedzīvotāji. Zinātnieki šīs atšķirības skaidro, jo dažādas tautas piedzīvoja dažādas spontānas mutācijas gēnos, kas saistīti ar sirpjveida šūnu anēmiju. Vēsturiski noteikta ģeogrāfiskā reģiona iedzīvotāji palika tuvu senču mājām, novēršot ģenētisko mutāciju rašanos vai noteikta veida mutāciju izplatīšanos citos reģionos.

Papildus ģenētikai lielākais faktors, kas veicina sirpjveida šūnu anēmijas biežumu, ir malārijas izplatība noteiktā reģionā. Malāriju izraisa parazīts, kas vismaz kādu laiku atrodas sarkanajās asins šūnās. Sirpjveida šūnas nevar atbalstīt parazītu un parasti mirst, pirms parazīts var vairoties. Daudzos reģionos šī iedzimtā rezistence pret malāriju nodrošina iedzīvotājiem iebūvētu aizsardzību. Diemžēl rezultāts ir lielāks sirpjveida šūnu anēmijas biežums iedzīvotāju vidū, jo vairāk cilvēku ar mutāciju spēj izdzīvot slimības uzliesmojumā.