Ir daudz dažādu retu ģenētisku slimību veidu, kas var ietekmēt bērna attīstību. Mitohondriju traucējumi un cri du chat sindroms ir daži retu ģenētisku traucējumu piemēri. Van der Woude sindroms un Angelmana sindroms arī ir retu slimību veidi. To retuma dēļ informācija par šīm slimībām ir ierobežota.
Viens no retu ģenētisku slimību veidiem ietver mitohondriju traucējumus. Šis ģenētisko traucējumu veids apraksta mitohondriju nehromosomu DNS mutācijas. Mitohondriji ir ļoti mazas augu un dzīvnieku šūnu apakšvienības. Tās ir mazas un apaļas vai stienim līdzīgas struktūras citoplazmā vai šūnas šķidrumā, kas palīdz šūnu elpošanai. Tipiski mitohondriji satur piecus līdz 10 apļveida DNS gabalus, un, ja kāds no tiem ir nepareizi veidots vai mutējis, to sauc par mitohondriju traucējumiem.
Cri du chat sindroms ir viena no visvairāk mīklainajām retajām ģenētiskajām slimībām. Šo slimību sauc arī par 5p sindromu un kaķu raudāšanas sindromu, un tā apraksta ģenētiskā materiāla trūkumu piektās hromosomas mazajā rokā. Joprojām nav zināms, kas varētu izraisīt ģenētiskā materiāla dzēšanu. Šī traucējuma simptomi ir dažāda smaguma pakāpes atkarībā no trūkstošā ģenētiskā materiāla daudzuma, un tie var ietvert skaļu raudu, aizkavētu attīstību un plaši izvietotas acis. Ārstēšana sastāv no vecāku, terapeita un medicīnas speciālistu atbalsta komandas, lai palīdzētu bērnam sasniegt maksimālo potenciālu.
Cits retu ģenētisko slimību veids tiek saukts par Van der Woude sindromu, kas skar aptuveni vienu no 200,000 XNUMX cilvēku pasaulē. Šis traucējums ir reti sastopams, bet nešķirīgs, un tas skar visu rasu cilvēkus. Van der Woude sindroms mēdz būt iedzimts, bet var rasties cilvēkiem bez ģimenes anamnēzes. Šis traucējums raksturo mutes un sejas deformācijas, tostarp aukslēju šķeltni, apakšējo zobu trūkumu un mēles deformācijas. Deformāciju smagums katrā gadījumā ir atšķirīgs, un lielāko daļu cilvēku var ārstēt ar plastisko ķirurģiju.
Angelmana sindroms ir retu ģenētisku slimību veids, kam ir dažādi nosaukumi, tostarp laimīgās leļļu sindroms un leļļu bērni, un tas ir garīgās atpalicības veids. Šāda veida ģenētiskie traucējumi skar tikai aptuveni vienu no katriem 12,000 20,000 līdz XNUMX XNUMX cilvēku, un tiem var būt ļoti dažādi simptomi. Aizkavēta attīstība, runas problēmas un mazs galvas izmērs ir daži no šī traucējuma simptomiem. To dažreiz sauc par laimīgu leļļu traucējumiem, jo kustību grūtības bieži izraisa saraustītas, lellei līdzīgas kustības, un indivīdu izturēšanās ar šiem traucējumiem mēdz būt uzbudināma, bieži smejoties un smaidot.